产前诊断详细资料大全

基本介绍中文名 ：产前诊断 外文名 ：prenatal diagnosis历史,目的,对象,方法及范围,有创性产前诊断,非有创性产前诊断, 历史 除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。 在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。 由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。 我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外资料库及风险值计算软体。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。 目的 产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 对象 基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。 方法及范围 有创性产前诊断 羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis） 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。 1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome） 又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。 典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性 *** 短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。 2) 18三体综合征（Edward’s syndrome） 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性 *** 和大 *** 发育不良，会阴异常） 预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。 3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。 4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。） 5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术（CVS） 在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。 该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。 其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。 但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。 经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis） 除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4．植入前诊断（Pre-implatation geic diagnosis） 5．胎儿镜（Fetoscopy） 非有创性产前诊断 超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括： 以萤光原位杂交为基础的技术（FISH） FISH 引物原位标记技术（PRINS） 比较基因组杂交技术（CGH） 光谱核型分析技术（SKY） 微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH） 以PCR为基础的技术 萤光定量PCR技术（QF-PCR） 多重连线依赖式探针扩增技术（MLPA） 数字PCR技术（digital PCR）

导语：产前检查对孕妇和宝宝都是非常重要的，它能够帮助孕妇了解自身的具体情况，以便顺利的生产，那大家知道产前检查项目有哪些吗?下面就随我一起去看看吧!

产前检查项目有哪些

产前检查项目1.详细询问病史

内容包括年龄、胎产次、职业、月经史，了解初潮年龄及月经周期，若为经产妇，应了解以往分娩情况，有无难产史、死胎死产史，分娩方式，末次分娩或流产日期，新生儿情况，既往史有无高血压、心脏病等本次妊娠过程，出现早孕反应的时间、程度，有无发热、病毒感染和其他不适，用药情况等丈夫健康情况，双方家族史中需要注意有无出生缺陷和遗传病，对于相关的疾病需要进行记录。

产前检查项目2.推算预产期

按末次月经第一日算起，月份数字减3或加9，日数加7。如末次月经为3月5日，则其预产期为12月12日。需要注意月经不规律的孕妇由于排卵时间的异常而不能机械使用本方法确定预产期，可以根据早孕反应出现的时间，胎动开始时间，宫底高度等进行判定，必要时需要行超声核对孕周。

产前检查项目3.全身检查

(1)身高和体重/体重指数(BMI)

就一般而言，身材矮小的孕妇骨盆狭窄的机会增加，而BMI值与妊娠预后有相关性，BMI指数高者孕期需要警惕妊娠期高血压糖尿病等并发症发生。

(2)血压测量

了解患者基础血压情况对于评估和判断妊娠期循环系统的耐受性具有重要的意义，如慢性高血压的患者需要早期积极控制血压在生活和饮食方面需要得到更为专业的指导。

(3)口腔检查

目前的研究表明牙周炎与感染性早产有密切的相关性，因此孕期牙齿的保健非常重要，当然计划妊娠前对于口腔疾病进行彻底治疗是非常重要的。

(4)心肺的听诊

了解心脏有无杂音，肺部有无基础病变，尤其是既往有心肺疾病病史的孕妇在妊娠期负担明显加重，需要进行进一步的心肺功能的评估。

(5)下肢有无水肿

正常情况下孕妇会有膝部以下的水肿而且休息后消退，如不消失而且伴有体重增加过多，则需要警惕妊娠期高血压疾病的`发生。

产前检查项目4.产科检查

(1)测量宫高与腹围

宫高是指耻骨联合上缘至子宫底部的距离。宫底超过正常孕周的范围时，需要考虑是否为双胎妊娠，巨大儿以及羊水过多，尤其是胎儿畸形引起的羊水量的异常增多。腹部过小则需要注意是否存在胎儿宫内发育受限，胎儿畸形等。

(2)胎心音听诊

胎心音往往在胎儿的背侧听诊比较清楚，当子宫壁较敏感，或者肥胖等其他原已导致的胎位评估困难者有一定的帮助。

(3)阴道及宫颈检查

阴道检查往往在早孕期6～8周期间进行，需要注意无孕前检查的孕妇需要进行常规的宫颈细胞学检查以除外宫颈病变，如果发现有宫颈细胞学的异常需要酌情行阴道镜检查。在孕晚期可以在进行阴道检查的同时学要进行骨盆测量，骨盆测量中最为重要的径线是坐骨结节间径，即骨盆出口平面的横径，如出口平面正常可以选择阴道试产。骨盆外测量目前已经废弃不用。

产前检查项目5.辅助检查及其临床意义

(1)血常规

一般在早孕期和晚孕期30周进行血常规的检查。孕妇血液稀释，红细胞计数下降血红蛋白值降至110g/L为贫血。白细胞自孕7～8周开始增加至30周增加至高峰，有时可以达到15×109/L，主要是中性粒细胞增加，需要与临床感染性疾病进行鉴别。孕晚期检查血常规注意有无出现贫血，及时补充铁剂。

(2)尿常规

孕期尿常规与非孕期一致，但由于阴道分泌物增多可能会对于结果有一定的干扰，在孕中晚期需要注意尿蛋白的情况。每次产前检查的时候均需要进行尿常规的检查。

(3)肝肾功能检查

妊娠期肝肾负担加重，需要了解早孕期肝肾功能状态，如存在基础病变需要进一步的检查明确疾病的类型评估妊娠风险。有些妊娠并发症如先兆子痫和妊娠期急性脂肪肝均可以累及肝肾功能。在早孕期和晚孕期需要监测两次。

(4)梅毒血清学检查

患梅毒后妊娠的孕妇需要在孕期进行检查，如早期妊娠感染梅毒需要根据情况给予治疗，减少梅毒病原体对于胎儿的损害。

(5)乙型肝炎表面抗原

乙肝孕妇可以通过母胎传播而导致新生儿乙肝病毒感染，因此在早孕期即需要进行筛查，不提倡孕期进行乙肝免疫球蛋白的阻制，生后需要进行主动免疫联合被动免疫预防新生儿肝炎。

(6)ABO及Rh血型

主要与判断和预防母儿血型不合有关，中国人Rh阴性血较为罕见，3～4‰。测定血型是因Rh阴性的孕妇由于丈夫为Rh阳性其胎儿血型为Rh阳性时出现母儿Rh血型不合，会引起胎儿的宫内水肿，严重时胎死宫内，需要给予及时地治疗。ABO血型系统出现胎儿溶血的风险相对小。

(7)HIV筛查

在早孕期进行筛查，对于阳性病例进行诊断，按照HIV感染处理指南进行积极的处理。

(8)妊娠期糖尿病筛查

根据卫生部妊娠期糖尿病行业标准的要求在妊娠24～28周应进行75g糖耐量试验，如空腹血糖，服糖后1小时和2小时血糖只要有一项超过临界值即诊断妊娠期糖尿病，临界值分别为5.1mmol/L，10.2mmol/L，8.5mmol/L。对于高危妊娠的孕妇可以依据情况提前进行筛查或者重复筛查。

(9)孕妇血清学筛查

在各省市卫生局获资质认证的医院根据各医院不同的条件进行各种相关的血清学筛查试验。早孕期筛查试验是指妊娠11～13+6周，应采用超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)或综合检测NT，母血β-HCG及妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)，得出Down综合征的风险值。筛查结果为高危的孕妇,，可考虑绒毛活检(CVS)进行产前诊断。中孕期筛查可等到妊娠中期再次血清学筛查后，可以结合早孕期的筛查结果或者独立计算罹患风险值，决定是否进行产前诊断。妊娠14～20周是中孕期筛查的窗口期，多为血清学二联筛查(AFP和游离β-HCG)或者三联筛查(AFP、游离β-HCG、游离mE3)。血清学筛查结果包括21三体，18三体和神经管畸形的风险值，其中前2者需要进行染色体核型的进一步检查，而后者只需要进行系统的超声检查。

(10)超声检查

是妊娠期中最为重要的检查项目，在妊娠7～8周时超声检查有助于判断是否为宫内妊娠，如果此阶段并未出现阴道流血、腹痛等异常情况，建议第1次超声检查的时间安排在妊娠11～13+6周，在确定准确的孕龄同时测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。妊娠18～24周时进行第2次超声检查，此时胎儿各器官的结构和羊水量最适合系统超声检查，全面筛查胎儿有无解剖学畸形，系统地检查胎儿头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢、脐动脉等结构。

妊娠中期染色体异常的超声软指标包括胎儿颈部透明层厚度、胎儿鼻骨缺失或者发育不良、肱骨股骨短小、肠管强回声、心脏结构异常、三尖瓣反流、心室内强回声光点、肾盂扩张、脉络膜囊肿等，通过以上检查可以提高胎儿非整倍体异常的检出率。妊娠30～32周进行第3次超声检查，目的是了解观察胎儿生长发育状况，胎盘位置及胎先露等。妊娠38～40周进行第4次超声检查，目的是确定胎盘的位置及成熟度、羊水情况、估计胎儿大小。正常情况下孕期按上述4个阶段做4～5次B超检查已足够，但孕期出现腹痛、阴道流血、胎动频繁或减少、胎儿发育异常及胎位不清等，则需根据情况酌情增加检查次数。

(11)电子胎心监护

妊娠34～36周开始，应每周进行1次电子胎心监护。37周后根据情况，每周行1～2次。若系高危孕妇尤其存在胎盘功能下降风险者应增加胎心监护的次数。

(12)心电图检查

首次产检和妊娠32～34周时，分别做1次心电图，由于在孕晚期存在血容量的增加需要了解孕妇的心脏功能的情况，必要时需要进行超声心动的检查。

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