哪些孕妇推荐“无创DNA”检查？

无创DNA就是：无创产前基因检测，non-invasive prenatal testing 。 主要目标是21三体（唐氏综合征），18三体和13三体，总共3种胎儿染色体非整倍体异常。

检查时间是：孕12-22周+6，只需要抽取孕妇的血即可，不需要空腹。不需要抽取羊水，所以叫做“无创”。

哪些孕妇推荐进行“无创DNA”的检查？

1、觉得唐氏筛查检出率和准确率达不到心理预期，希望用更为准确的检查手段。

2、早期或中期唐氏筛查高风险或临界风险，没有其他需要进行羊水穿刺的高危因素，拒绝羊水穿刺的孕妇。

3、需要进行羊水穿刺，但存在穿刺禁忌的孕妇，比如完全性前置胎盘、凝血功能异常、流产高风险等。无法进行羊水穿刺，只能退而求其次检查无创DNA。

注意：对于高龄孕妇（35周岁及以上），原则上还是建议直接进行羊水穿刺。但是很多孕妇内心是非常抗拒有创检查的。

因此，何医生建议：单纯年龄高危因素（大于等于35周岁，小于40周岁），没有其他需要进行羊水穿刺的高危因素，如果对于羊水穿刺有所顾虑，可以先进行无创DNA检查，如果低风险，还要在今后定期进行B超的畸形筛查，如果存在超声软指标（可疑染色体异常的超声提示），仍需要进行羊水穿刺。而40周岁以上高龄孕妇，则建议直接进行羊水穿刺产前诊断，不应该检查无创DNA。

哪些孕妇不适宜进行无创DNA检查？

1、孕周小于12周

2、夫妻一方明确存在染色体异常

3、1年内接受过异体输血、移植或异体细胞治疗等

4、超声检查怀疑胎儿有畸形可能或风险

5、有基因病、遗传病家族史或胎儿基因病高风险

6、孕期合并恶性肿瘤

7、产前检查医生认为有影响结果的其他情况

以上人群以及无创DNA结果高风险的需要进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析进行产前诊断，必要时还需要基因筛查（比如CMA）。

初期孕检，准妈妈们总是会有这样或那样的担心，每次孕检都忐忑不安，怕孩子出什么问题。而无创DNA技术的应用，则可以精确检测出宝宝是否健康。那么无创DNA什么时候做比较好？

无创DNA是检查什么的

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

产前检测防治出生缺陷的重要意义

我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

无创dna最佳时间

一般来说无创dna建议12-22周做比较好，早了血液中宝宝DNA浓度不够，无法检测，晚了一旦结果是阳性无法进行后续的羊穿确认(羊穿适合在12-24周做，晚了羊水细胞太老没法培养只能进行更危险的脐血穿刺取活细胞来确认)，而引产最迟建议是28周，晚于28周对母亲的伤害过大。

另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创DNA产前检测： 1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期B超，显示异常或胎儿NT值增高。 2、发现单项指标值改变。 3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。 4、羊水穿刺失败。 5、对有创产检产生心理障碍。

做无创基因产前检测是否需要空腹

不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。 新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。

适应人群包括：唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。 但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。

还是有很大区别的，共同点是检测胎儿有无遗传风险因素造成的普遍常见三体综合征，第一个就是唐氏综合征，其他两个爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。但是唐筛准确度低，一般担心这个的就要做羊穿进一步判断。有的孕妈会对羊穿有芥蒂，或者担心感染和流产，一次失败还要重新再做。产前无创dna就很好了，准确度99.9以上只用孕周血5毫升，几天后就可以出结果。无创dna适用人群：(1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇(2)孕早、中期血清筛查高危的孕妇　(3)大于或等于 35 岁的高龄孕妇　(4)夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇　(5)超声畸形筛查发现异常的孕妇(6)所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中央性前置胎盘、RH 阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。【孕妈们有福了，卓瑞姆生物随着技术的升级发展，现在孕妈们可以选择做胎儿全染色体DNA筛查。这是一项新技术对检查胎儿易患遗传三体综合征而且还有无创DNA所没有的新优势!

胎儿全染色体基因检测(检测在原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上，增加了包含X染色体非整倍体，以及相对高发的缺失片段大于4Mb的染色体微缺失综合征在内的十余种胎儿染色体疾病。可以一次筛查3种三体综合征、7种微缺失综合征及20种染色体缺失或重复的染色体疾病。呈现更多的检测信息，覆盖更广的疾病风险范围，大大提高临床对染色体疾病的检出能力】因子网络

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