无创dna筛查哪些疾病

为了帮助宝宝更加健康地出生，我们需要随时关注孕妇和胎儿的健康，那么孕妇们在孕期就需要检查各种检查，这些检查可以判断了解孕妇和胎儿的健康水平，保证孕期健康。 无创dna筛查哪些疾病 ？

无创dna筛查哪些疾病

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

什么是无创产前基因检测技术

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

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无创DNA是用来筛查小孩染色体异常的。过去都是做唐氏儿筛查，就是查21号染色体多一条先天性的愚型。高龄孕妇，又惧怕做羊水穿刺的一般选择无创DNA检查。无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。这样一般排除了智能低下，多合并有多发的畸形，所以这个检出率要比唐氏儿筛查精准得多。但是这个也是筛查，不是诊断，仅仅查这三对染色体正常，并不代表羊水穿刺细胞核型正常。

每一位孕妇在怀孕期间，都想生出健康的宝宝。所以，为了能够更加的清晰的了解胎儿的身体状况，准妈妈们对孕期检查项目都是非常关注的。那么， 孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么 ？

孕妇做无创DNA可以检察胎儿什么

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

孕期产检项目

孕期的检查主要分为三个阶段，孕早期、孕中期和孕晚期，在这3个阶段都会涉及到不同的检查项目。

在孕早期，也就是妊娠第1周-第12周，主要有：①B超检查，它可以排除宫外孕，看胎儿的发育情况，测量胎儿大小②检查是否有引起宫内感染的病原体，主要看是否感染过风疹病毒、巨细胞疱疹病毒、弓形体原虫、单纯疱疹病毒等③筛查肝炎病毒，可以及早切断病毒的母婴传播④血尿常规检查，检查是否患有贫血、血液性疾病及泌尿系统疾病。

在孕中期，也就是妊娠第13周-第27周，主要有：①在妊娠22周左右做彩色B超检查，可以全面了解胎儿在宫内的发育情况，排除胎儿畸形的情况②在妊娠24-28周进行糖筛查，如果筛查呈阳性，那就要进一步做糖耐量试验，以尽早发现妊娠合并糖尿病及是否患有妊娠期糖尿病③妊娠20周应进行MP测定，预测有无妊娠高血压综合征倾向④妊娠16-20周进行唐氏综合征(先天愚形)筛查。

在孕晚期，也就是妊娠第28周到生产，主要有：①第32周开始用胎儿监护仪进行胎儿监护，最好每周做一次检测，可以观察并记录胎心率的动态变化，还能预测胎儿宫内储备能力②脐血流检查，可以检测胎儿脐带血流阻力，了解是否有宫内缺氧的情况③B超检查，可以了解胎盘成熟度、羊水的量及胎儿生长发育情况④在36周进行血型、凝血四项、肾功，复查肝功的检查，这是为分娩做准备。

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