最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常 ：
无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
2、先天性心脏病：
（简称先心病） 是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
3、腹部畸形与异常 ：
消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
4、泌尿系统畸形 ：
（1）肾发育不全或肾缺如：
（2）肾盂积水：
（3）多囊肾：
（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
5、胎儿骨骼系统异常：
骨骼发育异常可见于头部、四肢。唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
6、染色体异常 ：
较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21三体）、18三体、性染色体异常有特纳综合征（Turner’s syndrome）等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sex linked inheritance disease）先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。
甲胎蛋白（AFP）是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。甲胎蛋白检查作为辅助性检查，可以为进一步做其他项目的检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。
甲胎蛋白是什么意思
甲胎蛋白(AFP)是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，成人只有在怀孕或是肝脏发生病变时，AFP值才会增高。孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。当胎儿有神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂时，羊水和孕妇血中的AFP均升高。但这不是唯一的结论性证据，如怀有双胞胎时，AFP水平也可能升高。低于水平的AFP通常指示有唐氏综合征的危险。要根据孕妇的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现有问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。
甲胎蛋白检查作为辅助性检查，可以为进一步做其他项目的检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。
孕妇胎位检查知多点 4个方法改善胎位不正孕妇为什么测甲胎蛋白
甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。孕妇为什么测甲胎蛋白？因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。
1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。
羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显著的提高（可达到92.8%）胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴随脑积水。
若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白（AFP）升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。
2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。
3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。
4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。
甲胎蛋白什么时候测
甲胎蛋白什么时候测？甲胎蛋白检测在16-20周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中甲胎蛋白水平，可发现神经缺损，唐氏综合征、肾脏和肝脏疾病等。甲胎蛋白检测算是一种辅助性检查，数据可以用来参考，但不能完全确诊，需要根据数据再作进一步检查。建议每个准妈妈最好都做甲胎蛋白检查，因为这项检查对准妈妈来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜腔穿刺术。
甲胎蛋白怎么测
甲胎蛋白怎样检查？甲胎蛋白一般通过抽血检查，最常用的检测方法为放射免疫法（正常值为0—25μg/L），若超过25μg/L为阳性，若在25-400μg/L之间为低浓度阳性，超过400μg/L即为高浓度阳性。
准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中，可用于胎儿产前监测。如出现神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白明显偏高。在妊娠第16-18周时，血浆甲胎蛋白偏高则有诊断价值，但必须与临床经验、B超结果结合，以免出现假阳性的错误。
测甲胎蛋白注意什么
甲胎蛋白为新生肝脏细胞所产生，受进食影响不大，但需要参考肝功能检查予临床判断。甲胎蛋白检查需要空腹吗？一般建议予空腹抽血检查。如果准妈妈有熬夜或体检前一天晚上吃得太油腻，都很有可能造成甲胎蛋白一时的升高，所以准妈妈在采血前应避免熬夜和进食油腻食物。
甲胎蛋白偏高的原因
甲胎蛋白偏高是指甲胎蛋白测量出的浓度比正常值高，一般孕妇都会出现甲胎蛋白升高的情况。甲胎蛋白偏高的原因主要是怀孕后，胎儿体内会产生甲胎蛋白，这是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，导致孕妇体内检测出的甲胎蛋白偏高。一般正常的情况下，孕妇在怀孕期间检查甲胎蛋白偏高，测定值一般不会超过400μg/L，在产后三个月左右就会恢复正常水平。
但是如果正常人发现甲胎蛋白偏高，则可能是疾病导致的，尤其是肝病、肿瘤等。正常人甲胎蛋白偏高的原因是：
1、肝病 ：肝癌、肝损伤、肝炎、充血性肝肿大、先天性酪氨酸病等导致甲胎蛋白偏高。大约80%的肝癌患者血清中升高甲胎蛋白都会升高，因此正常的成人甲胎蛋白偏高可能是提示肝癌等疾病，甲胎蛋白会在肝癌出现症状之前的8个月就已经升高，而此时，肝癌的症状还是很不明显的，肿瘤也比较小，因此如果及早发现甲胎蛋白偏高，对于肝癌患者来说是一个很重要的指标。新生儿肝炎和病毒性肝炎也会引起甲胎蛋白偏高，30%新生儿肝炎可测出甲胎蛋白，发生率随病情的严重度而增加，大多明显增高。
2、肿瘤： 睾丸或卵巢胚胎性肿瘤(如精原细胞瘤、恶性畸胎瘤、卵巢癌等)也常常会引起甲胎蛋白偏高，也是需要注意的。甲胎蛋白偏高还可能与生殖细胞肿瘤有关，有大约50%患有生殖细胞肿瘤的病人其甲胎蛋白(AFP)呈阳性。
3、其他 ：如毛细血管扩张症。毛细血管扩张症为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，可有眼结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白显著升高等特异性表现。
甲胎蛋白化验单怎么看
准妈妈甲胎蛋白标准值是不一样的，甲胎蛋白的标准跟怀孕周数有很大的关系，一定要结合怀孕周数来看。甲胎蛋白检查单怎么看？一般来说，高一点问题不大，要是低了一点，说明胎儿可能脑发育有问题，有可能是畸形，需要作进一步的检查。
AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏合成，部分来自胃肠道、肾脏及羊膜绒毛细胞，羊水中浓度为胎儿的1/150-200。当AFP值超出正常水平，有可能意味着胎儿神经管有缺陷，开放性神经管畸形因脑组织或脊髓外露，羊水中AFP值常比正常值高10倍，但也有可能是双胞胎，或是怀孕时间比预测时间长；AFP值低于正常水平，则意味着实际怀孕时间可能比预测时间短，也可能是胎儿患有先天愚型（亦称21-三体综合征）。
AFP一次检测结果异常时，准妈妈最好进行再次复查。由于导致AFP水平升高或降低的原因很多，所以AFP的一次异常并不完全代表胎儿异常，应有两次以上的阳性检验结果，或其他检验结果作佐证才能做最终判断。目前的临床统计表明，大多数AFP筛查结果异常的准妈妈，都在接下来的检查中被排除疾病的可能，所以准妈妈大可不必紧张，影响自己的情绪。
测甲胎蛋白应对措施
甲胎蛋白异常怎么办？准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白偏高明显。准妈妈甲胎蛋白偏低，低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏综合征的危险。
孕妇甲胎蛋白高
准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白可由开放的神经管进入羊水而导致羊水中甲胎蛋白偏高明显。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。神经管缺陷高风险的准妈妈需要进行详细的超声检查，以判断是否存在无脑儿及脊柱裂等神经疾病。
孕妇甲胎蛋白偏低
准妈妈甲胎蛋白偏低，低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏综合征的危险。但一般来说，AFP需同时结合其它检查——绒毛膜促性腺激素（hCG）及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）对筛查唐氏综合征才有意义。
测甲胎蛋白价格
甲胎蛋白检查费用不等，医院等级不同，检查费用会有差别，医院所处地区消费水平不同，检查费用还会有差别，甲胎蛋白检查费用没有一个统一的标准，30元一次、40元一次、60元一次都有。不过价格都不会太贵，所以孕妈不用担心这个问题。
孕妇胎位检查知多点 4个方法改善胎位不正甲胎蛋白正常值
甲胎蛋白正常值是指甲胎蛋白在血液中的浓度应该处在的一个正常范围，当血液中的甲胎蛋白浓度高于或低于正常值时，就是提示身体出现了某些疾病，它是判断孕妇腹中胎儿是否有先天性疾病的重要指标，也在肝癌的诊治中占据一席之地。那么甲胎蛋白的正常值到底是多少呢？
甲胎蛋白的检测有多重方法，因此正常值也有多不同，让我们分别来看吧，采用放射免疫法检查甲胎蛋白时，正常值是0~25毫克/升，采用放射免疫分析方法检查的甲胎蛋白时，正常值是小于等于20毫克/升，采用酶联免疫法检查的甲胎蛋白时，正常值小于等于25毫克/升，根据不同的方法做不同的分析。
甲胎蛋白偏高
甲胎蛋白如果偏离正常值是一件值得关注的事情，如果甲胎蛋白偏高是出现了哪些问题呢？据了解，大约80%的肝癌患者血清中升高甲胎蛋白都会升高，因此正常的成人甲胎蛋白偏高可能是提示肝癌等疾病，甲胎蛋白会在肝癌出现症状之前的8个月就已经升高，而此时，肝癌的症状还是很不明显的，肿瘤也比较小，因此如果及早发现甲胎蛋白偏高，对于肝癌患者来说是一个很重要的指标。
另外，肝损伤、充血性肝肿大、毛细血管扩张症、先天性酪氨酸病、睾丸或卵巢胚胎性肿瘤（如精原细胞瘤、恶性畸胎瘤、卵巢癌等）也常常会引起甲胎蛋白偏高，也是需要注意的。
孕妇和新生儿也会出现甲胎蛋白的一时性升高，甲胎蛋白是胎儿的正常血浆蛋白成分，也会进入母亲的血液循环中，因此妊娠妇女在检测时也会出现升高的情况，一般在产后3周后逐渐恢复正常水平。
新生儿肝炎和病毒性肝炎也会引起甲胎蛋白偏高，30%新生儿肝炎可测出甲胎蛋白，发生率随病情的严重度而增加，大多明显增高。
甲胎蛋白偏高还可能与生殖细胞肿瘤有关，有大约50%患有生殖细胞肿瘤的病人其甲胎蛋白（AFP）呈阳性。
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