什么是唐氏儿?有哪些特征(唐氏儿最明显的特征)

1、什么是唐氏儿有哪些特征。

2、唐氏儿的主要特征。

3、唐氏儿与什么有关。

4、唐氏儿的主要形成原因。

1.唐氏儿是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

2.特征是：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外。

3.疾病是一个极其复杂的过程，许多情况下，从健康到疾病是一个由量变到质变的过程。

4.当外界致病因素作用于细胞，达到一定强度或持续一定时间，也就是说，致病因素有了一定量的积累就会引起细胞的损伤。

每个做妈妈的，都希望自己的宝宝生下来以后活泼聪明又伶俐，但在我们度过的时间里，每隔20分钟，就会有这样一个特殊的宝宝出生，即使他们的父母亲看上去都非常健康。这些宝宝们都长着一张“国际脸”，无论是欧洲的唐氏儿还是亚洲的唐氏儿，他们的面貌都惊人的相似：眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出来傻笑，更重要的是，他们的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏儿又有一个名字叫做先天愚型。

看过了上面的描述，相信每个孕妈妈都不想让自己的宝宝生下来是唐氏儿，家里有这样一个孩子，承受的压力和负担不是一般人可以接受的。唐氏儿在他们还是一颗不起眼的受精卵的时候就已经注定了，在生命的最初，精细胞和卵细胞融合的时候，这样一个精密的过程出了差错，导致受精卵最后多了一条21号染色体，一个唐氏儿的胚胎就这样形成了，虽然有大约60%的唐氏儿胚胎在胚胎期就会死亡，表现为胚胎停育或者自然流产，不知道该说幸运还是不幸，仍然有40%左右的唐氏儿胚胎会像正常的宝宝一样在妈妈肚子里发育长大，如果不做什么干涉的话，他们还会顺利的诞生在这世界上。

很多孕妈妈们都想知道唐氏儿在宫内的时候有什么特征，这样好在怀孕期的时候就鉴别出唐氏儿，一般来说，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，“唐宝宝”在妈妈肚子里的时候会有以下的几点特征：

1、大脑发育异常。唐氏儿的大脑构造和正常的宝宝是不一样的，他们的大脑又小又轻，小脑、脑干等部位都会比一般的宝宝小，这些因素都是唐氏儿的智力受到影响的原因。还有的唐氏儿有侧脑室增宽的问题，这一点可以通过产前B超看出来。

2、身体多发畸形。很多唐氏儿不但有智力方面的问题，他们的身体结构也有畸形的情况，40%的唐氏儿有先天性心脏病，还有一部分唐氏儿有消化道方面的畸形，这也是可以看出来的。

3、NT值显著升高。唐氏儿属于一种染色体异常，染色体异常的宝宝如果做NT检查的时候会发现他/她的颈后透明皮肤层有异常增厚的情况，这一项检查通常在怀孕11周到13周+6这一期间做比较准。

4、唐氏筛查高风险。唐氏筛查是专门针对胎宝宝是否患有唐氏综合征的一种产前筛查，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，做唐氏筛查就会出现高风险的结果。

5、无创DNA或者羊水穿刺异常。还有的孕妈妈在孕期做了无创DNA或者羊水穿刺，这两项检查的检查结果比唐氏筛查更准确，如果显示胎儿患有21-三体综合征，那么应该就是唐氏儿无疑了。

总之，唐氏儿在孕妈妈的宫内是会有一些特征出现的，但也有的唐氏儿的身体发育没有缺陷或者畸形的问题，在宫内的发育情况和正常的宝宝没什么两样，所以要想知道怀的是不是唐氏儿，最主要的还是要依靠产前检查，像是NT检查、唐氏筛查这样的，通过一系列的排查，才能确切了解是不是怀的唐氏儿。

---