基因是指携带遗传信息具有遗传效应的DNA以及RNA片段，而基因检测是针对血液、组织细胞以及其他体液等样本的DNA进行检测技术，而遗传病是因为人的遗传物质发生改引起的疾病，包括染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病等。针对不同的遗传病所采用的诊断方法也会出现差异。目前单基因遗传病已经有八千多种，其中五千多种已经找到致病基因，而通过基因检测可以对这些疾病进行基因诊断以及产前诊断，目前常见的单基因遗传病包括红绿色盲、白化病、血友病等等。
在生产之前进行基因检测可以了解其遗传性，也可以以此确定家族中致病基因的携带者，并通过分析疾病的遗传风险来采取相应措施。
为了帮助宝宝更加健康地出生，我们需要随时关注孕妇和胎儿的健康，那么孕妇们在孕期就需要检查各种检查，这些检查可以判断了解孕妇和胎儿的健康水平，保证孕期健康。 无创dna筛查哪些疾病 ？
无创dna筛查哪些疾病无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
什么是无创产前基因检测技术无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
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