苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。
从上面简单示意图中可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，①血苯丙氨酸测定；②尿液蝶呤谱分析；③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
苯丙氨酸 【物理及化学性质】L-苯丙氨酸通用名为L-Phenylalanine，CAS: 63-91-2 .缩写为L-Phe；化学名称为L-α-氨基-β-苯丙氨酸。L-Phe为白色结晶或结晶性粉末固体，味略苦，熔点283℃（分解），比旋光度-35.1°（c=1.94，水中），减压升华，溶于水，难溶于甲醇、乙醇、乙醚。苯丙氨酸的分子式为C9H11NO2，结构简氏为H2N-CH(CH2-C6H5)-COOH分子量为165.19（1983年国际原子量）。
【应用】
L—苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一，广泛用于医药、甜味剂（阿斯巴甜）的主要原料和食品等行业。近几年，随着氨基酸类抗癌药物、抗病毒药物及新型保健品的开发、生产，市场上对L—苯丙氨酸的需求迅速增长。
研究表明，以氨基酸为载体把抗癌药物的分子或基因导入癌瘤区，就能达到既抑制癌瘤生长，又能降低原肿瘤药物的毒副作用，而这些氨基酸载体中以L—苯丙氨酸为最理想，其效果是其他氨基酸的3——5倍。
L—苯丙氨酸是生产新型保健型甜味剂阿斯巴甜的主要原料。阿斯巴甜是经世界卫生组织（WHO）、粮农组织（FAO）专家联席委员会认定的A（1）级安全性食品添加剂，目前有120多个国家、地区政府批准使用，具有甜味纯正、高甜度、营养丰富矫味增鲜等特点，其甜度是蔗糖的200倍，热值不到其二百分之一，是高血压、心脏病、糖尿病人最理想的甜味剂。
在体内苯丙氨酸可经苯丙氨酸羟化酶催化生成酪氨酸。此酶的辅酶四氢生物喋呤，由7，8-二氢喋呤经二氢叶酸还原酶催化生成。此反应不可逆，故酪氨酸不能转变成苯丙氨酸。
在正常情况下，苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解，经转氨基生成苯丙酮酸量很少，但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症（PKU）。
（1）根据题图可知，苯丙氨酸转变为酪氨酸需要酶①的催化，体细胞中缺少酶①，会使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就使婴儿的智力低下，可见苯丙酮酸在体内积累过多会损害婴儿的神经系统．（2）据题可知，这一对夫妇都是白化病患者，且酶①基因均正常，则有可能是酶⑤基因或酶⑥基因有缺陷，由于他们生了8个正常的小孩，则不可能父母同时酶⑤基因缺陷或同时酶⑥基因有缺陷．
（3）由题图知，酶③可将尿黑酸催化生成乙酰乙酸，若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使尿黑酸在人体内积累，部分尿黑酸随尿液排出，使人患尿黑酸症．
（4）根据本题实例可以看出，基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物性状．
故答案为：
（1）酶①神经系统
（2）这对夫妻分别为酶⑤基因、酶⑥基因缺陷
（3）尿黑酸
（4）酶的合成 代谢过程
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