遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病......>>
问题二:说说在哪些情况下遗传病隔代遗传 医学遗传学 隔代遗传的一个明显表现为伴性遗传疾病。伴性遗传疾病的患者绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是该病患者。
1、伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象
2、患者均为男性,因此有“传男不传女”的现象。
因为伴性遗传病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。女性虽不发病,但却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。
比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。
但是隔代遗传并不是只出现在伴性遗传中,其他遗传也可出现,比如常染色体遗传,由于显隐性关系的缘故,也可出现隔代遗传。
问题三:人类遗传病有哪些种类 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性 *** 等
③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点
问题四:亲老表结婚隔代遗传病有哪些 佳学基因通过解读人体基因检测后的结果,发现该病的发病机理,并设计个性化的高效的治疗方案,帮助后代免受遗传之苦,终结疾病的延续。
问题五:那些疾病隔代遗传的几率比较高 生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础,通过生殖细胞传给后代,从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同;所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2可能相同;爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4可能相同;而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,如果双方中一方带有这种基因,而另一方不带,则致病基因可被掩蔽,于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因,后代才会发病。 因此,某些原因(近亲结婚等)使隐性遗传病发病的机会增高。常见的有白化病、先天性聋哑;小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等;还可以使多基因遗传病发病率增高,常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。
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问题六:为什么常染色体隐性遗传病会有隔代遗传现象 20分 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。(携带者没有病,患者在下一代)
问题七:高中生物有个顺口溜 什么 男病大于女病 隔代遗传 那是什么玩意 无中生有,为隐性。
隐性遗传看女性。
女病父正,非伴性。
有中生无,为显性。
显性遗传看男性。
子病母正,非伴性。
按说宝宝和父母长得一样不奇怪,如果爷孙俩照片放一块都能神似成一个人,不知道爸妈会怎么想。其实,生活里这样的例子真的不少,虽然爷孙一脉相传,可是跳过妈妈这么像也还是很有趣的。其实最容易由爷爷跨过父亲直接遗传给孙子的特征有以下几个。
1、鼻梁
鼻梁是五官的点睛之笔,你看看另外的嘴、眼睛哪个有鼻子的立体高度高。鼻型的好坏决定脸型的走向,鼻子太塌显得没有精神,鼻子太高不像中国人,更像老外。而爷爷作为孙子的直系长辈,而且中间有隔代,这个特征肯定是显性基因。
2、耳朵
如果是平平常常的耳朵,它隔代遗传的几率很小。因为,即使先遗传给爸爸、叔伯,到孩子这依旧还是那样平常无奇。而类似招风耳等形状比较奇特的耳朵,就会引起家人的注意,爸爸的耳朵越平常,说明基因里爷爷的耳型越隐性,对孙子影响越大。
3、下巴
说下巴其实就是脸型,因为瓜子脸、圆脸、国字脸区别主要就是在下巴。如果孩子在出生和后天发育阶段没有受到挤压,这脸型应该是祖辈相传的。可能妈妈会影响,但是身体的骨架孩子还是会像爸爸和爷爷,这也就造成骨架撑起来的脸型是一样的,下巴是相似的。
4、眼神
电视距离有不少这样的情节,如果孩子走失,将来必有一天家人从眼神中就能感觉这个孩子很亲近,然后知道一家相认。眼神不光是遗传决定,孩子和谁对视的次数多也会影响。而现在爷孙两代相依为命,父母外出工作的例子也不少,相处的时间长了,孩子的眼神自然会受到爷爷奶奶的影响。
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