唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。
但是很多人也知道,唐筛无法得出诊断结果,它只是一个概率推断,准确率只是60-70%。
唐氏儿是属于智力低下的孩子,不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担,所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查,你需要做进一步的诊断,比如非侵入性的基因检测。
无创DNA和唐氏筛查有什么区别?
作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法,唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。
因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性,这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此,选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法,更加安全,可以节省大量的能源和物质资源。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:
1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术,筛查染色体非整倍性疾病,无创性基因产前检测的准确率可达90%以上,大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。
2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体,同时还可以使其他染色体异常,而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。
3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。
筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周,而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选,特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨,大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目,毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势,为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。
因为基因储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。人体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,它是决定生命健康的内在因素,简单来说基因基本决定着一切。所以基因检测是从本源上了解人体健康的根本手段。观世健康和华大基因联手推出了一系列基因检测产品,可以更好的帮助人们检测和预防疾病,例如:
安馨可婴幼儿基因检测:对50种常见遗传病和20种药物敏感性基因组进行全面检测;
肿瘤基线检测:对508个癌症易感基因点位进行检测,结合遗传组学基因检测、免疫组学基因检测、心源性猝死风险基因检测,定性判断肿瘤患病风险。
应当进行。理由主要是1.进行产前诊断。在孕妇的血浆中可提取胎儿DNA,此方法可检测胎儿基因是否正常。已用于临床的检测包括,检测胎儿是否换有唐氏综合征等染色体倍数异常。
2.人体患病时,如癌症等,可检测是否为某个或多个基因突变造成。以此可设计补充或者抑制该基因对应蛋白的药物。也可以同时评估该变异是否遗传给后代。
反方观点无非会集中在批评基因检测能更早预知胎儿性别,这在中国不可行。
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