2021年至10月31日新生儿遗传代谢性疾病筛查99.4万人，听力筛查98.5万人。
(首先2021年一个明显问题就是缺乏筛查率，因此这里釆用 @古都闲云 的100.4万。其次两年口径不一致，因此仅供参考。)
2.河南省(至9月)
2022年前三季度完成新生儿“两病”筛查55.77万例、听力筛查55.52万例，筛查率分别为99.35%、98.9%，折合1-9月新生儿为56.13万人。
2021年截至9月22日完成新生儿“两病”筛查58.83万例、听力筛查58.92万例，筛查率分别为98.69%，推算1-9月新生儿为61.39万人。
3.河北省(至9月)
截至9月27日，民生工程共计为全省孕妇提供了56万人次服务。其中孕妇无创产前基因免费筛查286950例，检出高风险554例，孕妇耳聋基因免费筛查279621例，检出高风险16608例。折合全9月289300人。
2021年全省共出生53.3万人。
4.福建省(至7月)
截至2022年7月，先心筛查项目已开展两年整，全省已有84个县（区、市）开展新生儿先心病筛查项目，筛查机构共306家，诊断机构共93家，初步诊断机构8家，治疗机构13家，共免费筛查新生儿近60万名，筛查率达91.34%。折合为65.68万人。
2020年全省共出生38.2万人，取其12分之5为15.91万。
2021年全省共出生34.5万人。
65.68-15.91-34.5=15.27万人
教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
希望对你有帮助，祝你幸福
根据内政部统计，国内晚婚族越来越多，30到34岁结婚比例逐年递增，由于晚婚现象，通常女性在怀孕时已是高龄产妇，而35岁以上的妇女，因为年纪大，卵巢功能开始衰退，卵子容易发生畸变，有90%的卵子会发生染色体不分离的现象，胎儿出现染色体异常或先天性畸形、发育迟缓、痴呆的机率也会明显增加。 国泰综合医院妇产科主任蔡明松表示，一般孕妇接受超音波检查，有3~4 成机率无法发现心脏缺陷或狄乔治症等风险，过往的产检也会使用绒毛采样、羊膜穿刺检查，但侵入性风险较高，最高有3/1000的并发症风险，如感染、流血甚至有流产可能。 目前台湾已引进美国第二代非侵入性胎儿染色体检测，让高龄产妇有其他的选择，安全性也较过去传统检测来得高，而检测方式仅需透过抽取孕妇周边的血液，借由母体血浆中含有微量的胎儿 DNA 讯息，利用新一代技术及生物资讯学方法分析胎儿的染色体数目及微小染色体缺失的讯息。 如担心侵入性检查风险之孕妇、遗传疾病高风险之孕妇或超音波扫描结果出现异常、有流产史、曾怀有染色体异常胎儿之孕妇以及孕妇年龄达34岁或以上的高龄产妇，可在怀孕9周后进行第二代非侵入性胎儿DNA检测（NIPT 2），透过抽取孕妇静脉血，检测胎儿第13.18.21.X.Y染色体数目是否正常，此外透过13合1的检验更完整，可筛检出狄乔治症、小胖威利症等十三种常见染色体数目异常或单基因异常疾病，其准确度高达9成，虽须自费，但目前诊间时有孕妇主动询问相关的检测内容。 蔡明松主任也建议，高龄产妇在考虑怀孕以前可先做全身性健康检查，看看自己是不是有血压高、糖尿病、肾脏方面等的问题。如果确定都没有问题，就不要太担心，只要在妊娠期配合检查，并且做好保护措施，即可放心，怀孕期间，也不适合过度劳累，除了均衡饮食、少摄取加工食品、正常作息并维持愉悦的心情，选择适合自己的产检方式，安心迎接健康的新生命降临。 订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松 加入【】，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ ： /supply/article/20944/30岁以上孕妇占4成 胎儿染色体异常机率增 关键字：卵巢, 胎儿染色体, 蔡明松, 国泰综合医院, 妇产科, 怀孕
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