唐氏筛查无创羊穿,都是一种检查方式,孕妈根据情况去选。目前医院里面都是可以做唐氏筛查,唐氏筛查结果可以保证孩子的智商。如果在第1次唐筛之后,发现胎儿的风险比较大,那么建议各位做无创。无创是抽取妈妈的血液来提取DNA,检测一下胎儿的染色体是否存在问题,如果无创结果是高风险,建议各位做羊穿。羊穿是通过刺针穿过肚皮抽取羊水看遗传病因素。唐筛检测方法,对孕妈和胎儿的影响是最小的。
唐筛对孕妈婴儿影响最小,可监测先天愚型
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,如果在早期做的是低风险,那么就无需再继续下去,但是如果在中期唐氏筛查还是这样的情况。那么大家就必须要考虑一下下一步的操作了,第1步检查胎儿的染色体是否是异常的。
无创通过检查血液来提取DNA,看一下染色体
无创也是一种检测染色体的方法,通过提取妈妈的血液来检测婴儿的DNA,看一下是否存在问题。无创的准确率更高一点,但费用也是更高的,如果无创检查结果是低风险就可以进行下一步的检查了,如果是高风险,建议各位还要做羊穿。
羊水穿刺,通过肚皮来看遗传因素
用穿刺针经过肚皮之后进入到羊膜腔,抽取羊水,就能够看得出来孩子的染色体是否是异常。目前这项技术是一项很成功的技术,一般都会在超声的指引下完成,并发症是很少的。当然如果羊水穿刺结果无异常就可以进行下一步产检,有异常的话,就要根据门诊的咨询评估来终止妊娠。所以大家一定要按时产检,避免错过一些大问题的发生,遇到问题不要慌张,一步一步的来。
为了预防唐氏儿的出生,准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段,因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么, 无创DNA怎么做的 ?
无创DNA怎么做的专家均表示,湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症,愚型儿),唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测,只需抽孕妇5毫升血液,就能“高精度”排查胎儿缺陷。
武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说,唐氏筛查的准确率为70%,目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰,年龄越大风险越高,这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿,中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说,唐氏筛查是初筛,最好不要少。
临床上,唐氏高危产妇诊断,要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水,培养其中的胎儿细胞,进行染色体核型分析,准确率高,但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。
此前,无创产前基因检测技术在武汉面世,只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血,提取游离DNA,通过序列比对,将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。
无创DNA什么时候做无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
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