为了预防唐氏儿的出生,准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段,因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么, 无创DNA怎么做的 ?
无创DNA怎么做的专家均表示,湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症,愚型儿),唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测,只需抽孕妇5毫升血液,就能“高精度”排查胎儿缺陷。
武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说,唐氏筛查的准确率为70%,目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况,母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰,年龄越大风险越高,这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿,中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说,唐氏筛查是初筛,最好不要少。
临床上,唐氏高危产妇诊断,要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水,培养其中的胎儿细胞,进行染色体核型分析,准确率高,但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。
此前,无创产前基因检测技术在武汉面世,只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血,提取游离DNA,通过序列比对,将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。
无创DNA什么时候做无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
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其次,孕妇需做产前筛查,但胎龄在20+6周以上,不能进行常规唐氏筛查,要做无创dna。
最后,高龄等原因需要做羊膜穿刺术,但由于阴道出血等先兆流产症状不能做。年龄在35
不能报销的。无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。
另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:
1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
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