唐氏筛查结果是“高风险”,孩子还能要吗?

唐氏筛查结果是“高风险”,孩子还能要吗?,第1张

唐氏筛查结果是“高风险”,我们先要知道一点,那就是唐筛准确率为60%~70%,也就是说唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏征患儿。

我们来看一个例子:

娟子在怀孕16周时去医院做了唐筛,没想到结果出来后21三体综合征风险值为高风险,娟子担心的要死,医生说高风险没必要做无创,直接做羊穿,临界高风险的才推荐无创。

娟子考虑到羊穿风险太大,宁愿妈妈受苦,也不要宝宝受到伤害。所以娟子毫不犹豫的选择了无创,虽然知道唐筛不准,但是还是很担心,无创报告出来后,整个人释然了,因此,孕妈们,唐筛结果高风险,不要太过担心,要相信我们的宝宝都很健康。

唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时,要格外注意唐氏儿的可能。

并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。

如果想最终确诊,可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性,更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。

总结

唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果,总之积极配合医生检查,为了我们健康的下一代。

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可以把这句话分解一下

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不明白再追问

教你看懂唐氏筛查报告单

(1)AFP(甲胎蛋白)  

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。  

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

 (2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。  

 (3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。  

(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

希望对你有帮助,祝你幸福


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