什么叫先天性_备孕

疾病简介

在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

症状

症状详细描述

1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。 2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。 3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法乐氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。 4、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。 5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。 6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。 7.其它：胸痛、晕厥、猝死。

病因及发病机制

心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。 1.胎儿发育的环境因素: (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。 (2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。 2.遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。 3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

诊断

确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。 1.病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。 (3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。 2.体格检查如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, 心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。 3.特殊检查 (1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。 (2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。 (3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。 (4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。 (5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。 (6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。

预防

虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。

常见先天性心脏病：

房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位。

编辑本段先天性心脏病的护理

先天性心脏病的护理，先天性心脏病护理方法：

尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。

心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。

保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。

居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。

先心病有哪几种治疗方法？区别？

先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病）。介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。

什么是先心病最佳治疗时间？

手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。

先心是否有愈合可能？

先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。

一．考试涉及全部大课内容，请注意复习

二．考试题型与分布

1填空题 1’ x 10 ＝ 10’

2判断改错题 2’ x 10 ＝ 20’

3 名词解释题 3’ x 8 ＝ 24’

4 论述题 6’ x 6 ＝ 36’

5 病案分析 10’x 1 ＝ 10’

三．复习题

[名词解释] ( 用英文出题，先翻译，再解释 )

infancy 婴儿期

pubertal period 青春期

premature infant 早产儿

Mixed feeding 混合喂养（部分母乳喂养）

Square head 方颅

rachitic rosary 肋串珠

retraction 三凹征

Primary complex 原发综合征

Extramedullary hematopoiesis 髓外造血

differential cyanosis 差异性紫绀

Hypertensive encepha-lopathy 高血压脑病

Protracted diarrhea 迁延性腹泻

[其他题]（涉及所有大课内容和题型）

试述小儿生长发育的一般规律？

何谓生理性体重下降？

我国卫生部规定婴儿期应该完成哪些疫苗的接种。

初乳有何特点？

人类维生素D的主要来源是什么？

维生素D缺乏性手足搐搦症与佝偻病的发病机制有何不同。

试述病理性黄疸的临床特点？

常见的左向右分流型先天性心脏病有哪些？

试述先心病的并发症有哪些?

如何诊断重症肺炎心衰，呼衰?

小儿末梢血中性粒细胞和淋巴细胞比例的变化？

如何判断铁剂治疗营养性缺铁性贫血的的疗效反应？

PPD皮试的临床意义？

简述小儿结核病的治疗原则?

试述轮状病毒性肠炎的特点？

如何判断小儿脱水的程度。

急性肾炎患儿休息疗法？

如何诊断肾炎性肾病？

简述先天性甲状腺功能低下的病因？

如何筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症？

[病案分析题] (10分)

对于给出的消化,呼吸或者泌尿系统常见疾病的病案,

请你作出诊断（包括并发症的诊断）,并且列出诊断依据。

（按照临床见习病例的要求，详细表达！）

举例:男，8个月，因腹泻4天，加剧伴气促、尿少1天.于2001年10月6日入院.体查：T38．5℃ P148次／分 R56次／分 Wt 7.0Kg,发育营养中等，急性病容，嗜睡状，呼吸深快、规则，无发绀鼻扇，皮肤弹性差，肢端稍凉，前囟1×1cm，稍凹陷，双眼眶凹陷，哭无泪水，唇粘膜干燥，呈樱桃红色，咽部充血，颈软，双肺呼吸音清晰，心音尚有力，律齐、无杂音、腹平软、肠鸣音活跃,肝在右肋下1cm，质软，脊柱四肢、肛门外生殖器无畸形，双膝反射未引出，腹壁反射正常，提睾反射阳性，克氏征、布氏征、巴氏征为阴性。大便常规：黄水样大便、少许粘液。镜检：WBC0～3／HP，脂肪球＋/ HP。周围血象：Hb l20g/L，WBC 8.4X109/L，N 0.40, L 0.60。

请你作出诊断（包括并发症的诊断）,并且列出诊断依据。

答 1诊断

一、婴儿腹泻(急性重型)

1.8个月婴儿，急性起病腹泻4天，有脱水及酸中毒表现，可诊断为急性重型婴儿腹泻。

2.婴儿发病在10 月份，病初即有呕吐，水样大便，大便化验WBC0～3／HP，脂肪球+，临床药物治疗无效，考虑轮状病毒肠炎可能性大。

二、失水(中度等渗性)

1、有腹泻、呕吐病史。

2、有尿少、嗜睡、皮肤弹性差、前囟稍凹陷、眼眶凹陷，但脉搏强，无循环受累的表现，故考虑为中度等渗性失水。

三、代谢性酸中毒

1、患儿有腹泻呕吐病史。2、失水中度以上。3、患儿呼吸深快、嗜睡，则应考虑代谢性酸中毒。

四、低钾血症

1、腹泻、呕吐病史。2、有双膝反射、跟腱反射未引出。