21三体综合征风险率115是什么概念?

21三体综合征风险率115是什么概念?,第1张

我不是学生物专业的而是学统计和金融的,所以给出的意见不具备专业性。

1/15如果从统计学角度讲,就是说如果你一直生孩子,生了很多很多孩子(比如15000个,当然这是不可能的),那么会有1000个左右的孩子有21三体综合症。但是统计学的概率往往无法有效率的应用在一个个体以及某些个别性事件中。比如说买彩票中奖的概率相当相当低,从理性预期的角度所有人都不应该买彩票(当然,我假定了所有人都是理性人+风险厌恶者,并假设彩票发行者是要求盈利的,这样就不可能是零和博弈)

但是在事实中,即使很低的概率也可能发生。比如有个外国家庭,父母都正常但生了四个孩子都是白化病。从现有的生物学知识来计算(因为现有生物学理论未必全然正确,因此这么讲),每个孩子得病概率是1/4,四个孩子都得病就是1/256,不及0.5%的概率,但是终究发生了。

作为个体的决策者,如果行为不是长期的、重复性的、大量的,那么统计学的概率能提供给你的信息是相当有限的,因为你无法知道自己是“普通人”还是“lucky dog”,谁都有可能“中奖”,不管这个奖励是不是你想要的,是不是有利的。

从投资学角度来说,风险和收益是相关的。如果你是一个很传统的人,很在乎自己生一个孩子(尤其是生一个男孩),不能接受收养、丁克这类的想法,那么代表你对于行为的预期收益很高,那么我建议你生一个孩子(或者不止一个),1/15的风险概率相对于你希望要个,或者说非要要一个自己的孩子,应该是可以接受的。

但是,如果你不是非要要一个自己的孩子,也就是说冒险行为带给你的收益很小,那么我就建议你去领养一个孩子比较好。现代社会,大家在思想上应该比较开放,领养孩子来代替生育不是什么大不了的事情,而且还能为国家的计划生育政策做点贡献,何乐而不为?至少我是这么想的。

希望我这个非专业人士的意见能给你点帮助——事实上,直言不讳的讲,这个问题即使专业人士也无法为你解答,因为他们是学者,手里有的只有数据,提供1/15的统计学概率,指出对或者不对。如果你得到的数据没有错,他们能提供的这些信息对于你的决定毫无帮助。最终的决定依赖于你。

祝你好运!

问题一:唐氏筛查综合症结果怎么看,数值是怎么看的 低风险,没事的

问题二:唐氏筛查结果怎么看 病情分析:

你好,看唐氏筛查的结果,最主要是看三个风险,即21三体的风险值、18三体的风险值和神经管缺陷的风险值,你现在的结果是,三个风险值都是低危,所以可以相对放心了。

指导意见:

1、唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。

2、如果是低风险,一般可以比较放心,相对来说畸形的可能性小;如果是高风险,那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。

医生询问:

病情分析:

您好,做唐氏筛检的目的就是通过检测孕妇血中的HCG值,AFP,和游离雌二醇的值,再将上述的检测值和孕周的一些数据输入计算机,通过专门的软件来计算胎儿患21-三体综合症和18-三体综合症和胎儿神经管畸形的风险性的。

指导意见:

上面的指标你不要去理会他的,你只要看这个评估的风险值就行了,你的上述的评估风险值均是低危的,也就是说你的宝宝患上述三种疾病的风险性是极低的,这点上大可以放心好了。

医生询问:

病情分析:

你好,这种情况宝宝是正常的。

指导意见:

这些检查的风险系数都是低于风险值的,不需要再做进一步的检查,不需要担心的。

医生询问:

病情分析:

您好,根据您的情况来看,没有什么大问题。

指导意见:

您好,建议不用担心,及时对症下药就行了,祝您幸福快乐。

医生询问:

问题三:唐氏筛查报告单怎么看 结果是否准确不敢说,但唐氏筛查本身就不是一个准确的实验,只是一个为诊断提供一个指标。您的报告单显示是18三体高风险的样子。因为各地的高风险的值定的不一样。

然后孕周对结果影响巨大,您做的应该是孕中期的唐筛,一般是15周到20周做的。如果是早期大概是8周到12周的样子,各地有差异。中期唐筛的话个人认为18周做的结果比较可靠,建议到医院仔细核对孕周后再重新计算一下,不过真的不放心,而又不愿意做诊断的,可以18周时再做个筛查,如果做过早期唐筛的话,可以联合早期中期筛查,综合计算一个风险,当然这个都要依据当地医院而定

问题四:唐氏筛查报告单怎么看 (1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能是由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

(3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

(4)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(......>>

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。


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