13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排，它还包括DAOA基因，该基因与精神分裂症有关。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析，发现了633个基因和296个假基因。在比较其他脊椎动物基因组的基础上，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定。13号染色体是基因密度最低的染色体。
18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
资料拓展：
染色体(chromosome) 是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
21号染色体对应最常见的疾病是唐氏综合征，也会有其他很多疾病发生在21号染色体的。13号染色体对应最常见的疾病是13三体综合征（也叫Patau综合征），18号染色体对应最常见的疾病是18三体综合征（也叫爱德华氏综合征）。
资料链接：百度百科 13号染色体18染色体三体 21号染色体
胚胎染色体异常，说明不是遗传，是受精的时候发生变异。染色体重复 - 遗传效应 1.位置效应（positioneffect）：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。从表型效应的稳定性来看，可把位置效应分为两类，一类叫做稳定位置效应（stablepositioneffect），又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段，在正常情况下没有发生重复，果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形，但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少，复眼呈长形，故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的，属于S型位置效应。另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应（variegatedpositioneffect），也称为V型位置效应，常由易位而引起。 2.表型异常。如果在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组是平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿，由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。欢迎分享，转载请注明来源：优选云
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