常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下：
A-G成 染色体组；
1-22 常染色体序号；
X，Y 性染色体；
/ 用于分开嵌合体不同的细胞系；
+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少；
？ 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前；
： 表示断裂；
∷ 断裂和连接；
； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区；
→ 从……到……；
ace 无着丝粒断片；
cen 着丝粒；
chi 异源嵌合体；
ct 染色单体；
del 缺失；
der 衍生染色体；
dic 双着丝粒；
dup 重复；
end 内复制；
g 裂隙；
h 次缢痕；
i 等臂染色体；
ins 插入；
inv 倒位；
inv ins 倒位插入；
inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位；
mar 标记染色体；
mat 来自母亲；
mos 嵌合体（同源）；
P 染色体短臂；
pat 来自父亲；
Ph' 费城染色体；
q 染色体长臂；
r 环状染色体；
rcp 相互易位；
rea 重排；
rec 重组染色体；
rob 罗伯逊易位；
s 随体；
sce 姐妹染色体互换；
t 易位；
tan 连续（串联）易位；
ter 末端；
pter 短臂末端；
qter 长臂末端；
tri 三着丝粒。
染色体检查的费用，根据进行染色体检查的具体方法不同，检查的内容不同，以及就诊医院所处地区的消费水平，医院的级别和性质不同，都有很大的区别。费用可能从几百元到几千元不等。染色体检查主要用于家族中有遗传性疾病的夫妻、或者是已经生育过发育畸形的孩子，或者是怀孕过程中孕期检查时怀疑胎儿可能患有染色体异常的疾病的情况下
不一样。
DNA微阵列(DNA microarray)又称DNA阵列或DNA芯片，比较通俗的名字是基因芯片(gene chip)。是一块带有DNA微阵列(micorarray)涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米之面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关资讯。它是基因组学和遗传学研究的工具。研究人员应用基因芯片就可以在同一时间定量的分析大量(成千上万个)的基因表达的水平，具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力。
其中可以用来检测基因表现程度之 cDNA 微阵列(cDNA-microarray)，已开始商业化，市场主要以研发实验室为主。此外，以光刻(photolithography)技术制作，可检测基因多形式(Polymorphisms)之生物芯片，尚处于试验阶段而结合微流体学(microfluidics)之临床诊断用芯片，则仍在研发阶段。
DNA微阵列技术：
一 检测基因表达水平及识别基因序列。
Schena等1996年用拟南芥光调基因微阵列，以不同器官中的mRNA为探针，检测其基因表达水平，结果表明叶mRNA的表达水平是根的500倍。Shelon等1996年将酿酒酵母基因组DNA克隆制成微阵列，用6条最大染色体和10条最小染色体DNA探针分别标记上红，绿荧光标记进行杂交检测，结果表明95%的克隆在染色体上的定位与文献报道一致。Milosaljevic等1996年将大肠杆菌基因组DNA的15328个克隆制成微阵列，用997众寡核苷酸探针进行杂交检测，汇总结果通过计算机与E.coli序列资料库相比较，用此技术一次可识别4.6MbDNA序列结构。
二 检测表达状况，发现新基因。
Wodicka1997年将覆盖酵母基因组全部ORF的26万种25mer探针，阵列于4张玻片，每张6.5万个探针，将酵母分加富和低限两组培养，研究不同生长条件下基因表达水平，结果表明90%的基因在两种条件下均表达，36种mRNA更多地在加富培养下表达，140种mRNA在低限培养中表达。此外，还发现了一批未见报道的新基因。
三 检测突变和多态性进行遗传作图。
Hacia等1996年用96600寡核苷酸阵列，检测人癌基因BRCA1突变情况，将15个患者样品和对照样品分别用两种荧光标记，发现14人的该基因发生了一个剪辑突变，共出现8种多态性，突变表现在该基因外显子2的第22个密码子内。利用SNP制作人类遗传图谱，将是第三代遗传图谱，此技术完全以DNA微阵列为基础。 四，DNA序列分析。Donnel等1992，Pease等1994，Yershow等1996，Wallraff等1997都报道了采用DNA微阵列技术进行DNA序列分析。多数研究者采用先合成寡核苷酸序列制作微阵列，然后与标记的未知DNA序列杂交，通过荧光共聚焦显微镜扫描，计算机软件分析得出数据，也有研究者将被测DNA片断阵列，以标记的寡合苷酸为探针杂交测序。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
