红细胞增多症详细资料大全

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×10 12 /L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×10 12 /L，血红蛋白>160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性，后者通常即指真性红细胞增多症。

基本介绍英文名称 ：erythrocytosis 就诊科室 ：血液内科 常见病因 ：相对性增多，继发性红细胞增多症 传染性 ：无 病因,诊断,治疗, 病因 1.相对性增多 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。 2.继发性红细胞增多症 是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增多 常见下述原因：①红细胞生成素代偿性增加：因血氧饱和度减低所引起。红细胞增多的程度与缺氧程度成正比。生理性红细胞生成素代偿性增加见于胎儿及新生儿、高原地区居民。病理性增加见于严重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、发绀型先天性心脏病，以及携氧能力低的异常血红蛋白病。②红细胞生成素非代偿性增加：红细胞生成素增加与某些肿瘤或肾脏疾患有关，如肾癌、肝细胞癌、卵巢癌、肾胚胎癌、肾上腺皮质腺瘤、子宫肌瘤以及肾积水、多囊肾等。 （2）先天性EPO增多 主要由于先天性高亲和力血红蛋白生成以及先天性EPO自主生成过多引起 3.原发性红细胞增多症 （1）先天性原发性红细胞增多症 由于EPO受体基因突变引起，使红细胞生成增加。 （2）获得性原发性红细胞增多症 即真性红细胞增多症是一种红细胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤，目前认为是多能造血干细胞JAK2-V617F突变所致。 诊断 多次检查成年男性红细胞计数>6.0×10 12 /L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×10 12 /L，血红蛋白>160g/L即认为符合红细胞增多症，但是，进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。 治疗 针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症，治疗主要目标是避免和减少血栓事件，其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病，因此，通常采用的治疗措施如下： 1.长期小剂量阿司匹林口服 可以显著减少血栓事件发生。 2.静脉放血 既可以迅速降低血红蛋白水平，又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法，因此需要长期坚持或者联合其他治疗方法。 3.细胞抑制性治疗 长期口服羟基脲是最常用的方法，干扰素也可以单独或者联合使用。马里兰、同位素32P也曾用于减少红细胞数量，但是长期使用后，患者转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险增高，所以近年来已不推荐使用。近年来研究发现，通过细胞抑制性治疗后，如果红细胞压积低于45%，将可以显著减少患者的血栓事件。 4.JAK2抑制剂 由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效，不仅使血红蛋白水平显著下降，而且明显改善患者的生活质量，降低血栓事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。

导语：人体内存在的液体称为体液。体液中含有多种无机物和有机物。无机物与部分以离子形式存在的有机物统称为电解质。葡萄糖、尿素等不能解离的物质称为非电解质。

体液以细胞膜为界分为细胞内液和细胞外液。

正常情况下，体液之间的水与电解质处于动态平衡，这种平衡状态易受体内外因素影响而被破坏，导致代谢紊乱，即水、电解质和酸碱平衡紊乱。

第一节　机体水、电解质的平衡及紊乱

一、体液中水、电解质分布及平衡

(一)水的分布及平衡

人体内含水量与年龄、性别有关，还与组织结构有关。

1.水的来源和去路：

水的来源：

饮水约1200ml、食物中含水约1000ml、代谢内生水约300ml，共约2500ml。

水的去路：

肾脏排尿1500ml、自肺呼出400ml、皮肤蒸发500ml、粪便排出100ml，共约2500ml

正常情况摄入量与排出量持平。

2.影响体液动态平衡的因素

(1)影响水在血管内外转移的因素主要通过血管壁

血浆胶体渗透压(主要)、毛细血管通透性、毛细血管静水压

(2)影响水在细胞内外转移的因素 主要通过细胞膜

晶体渗透压

水从低渗透压的一侧流向高渗透压一侧。

正常情况下，细胞内外渗透压相等

3.水代谢平衡的调节：

水的调节中枢在下丘脑，通过神经体液调节

(1)口渴思饮

产生口渴的原因：血浆晶体渗透压升高、血管紧张素Ⅱ增多、生活习惯等。

(2)抗利尿激素：

抗利尿激素的作用是作用于远端肾小管的，促进水的重吸收,减少尿量。

血浆晶体渗透压升高、血容量下降、剧烈运动和疼痛等可使抗利尿激素分泌增多。

(3)心房肽、肾素-醛固酮系统亦有调节水的功能。

(二)电解质分布及平衡

1.电解质的含量和分布：

有机电解质：蛋白质和有机酸

无机电解质：主要是无机盐，

无机盐中所含的金属元素是Na+、K+、Ca2+、Mg2+，以及微量的铁、铜、锌、锰、钼等。

(1)钠、氯

是细胞外液中主要阴阳离子，每公斤体重约含钠1克。

钠离子是细胞外液含量最高的阳离子，对保持细胞外液容量、调节酸碱平衡、维持正常渗透压和细胞生理功能有重要意义。

来源：机体通过膳食及食盐形式摄入氯和钠，

排泄：Na+、Cl-主要从肾排出，肾排钠量与食入量保持平衡。

肾对保持体内钠含量有很重要的作用，“多吃多排，少吃少排，不吃不排”

钠代谢的调节：钠代谢的调节主要通过肾脏，调控钠排出的因素有：

①球-管平衡：肾小管重吸收的钠与肾小球滤过的钠成比例。

②肾素-血管紧张素-醛固酮系统：此系统是调控水盐代谢的重要因素

③其他激素：抗利尿激素、糖皮质激素、甲状腺素、甲状旁腺素和心钠素等。

(2)钾

是细胞内液的主要阳离子之一，健康成年人，每公斤体重含钾量为2克

分布：98%分布在细胞内液，2%在细胞外液。

来源：钾，人体钾的来源全靠从食物中获得，在动植物食品中含量丰富。

排泄：主要通过肾脏排出，特点是“多入多出，少入少出，不入也出”，所以禁食的病人应注意补钾。

各部分体液中的电解质含量不尽相同(见表3-6-1)。

(3)体液电解质分布特点

①血浆和细胞内液离子分布不同

血浆：

阳离子：Na+、Ca2+、Mg2+、 K+，其中以Na+含量最高，约占阳离子总量的90%以上，

阴离子：Cl-和HCO3-为主

细胞内液：

阳离子：K+、Mg2+和Na+，K+最多

阴离子：磷酸盐和蛋白质为主，

细胞内外液中钠和钾的浓度的差别主要依赖于细胞膜上的特殊结构即Na+-K+ATP酶(钠泵)的主动转运功能

钠泵将细胞内液的钠离子运转到细胞外液，将钾离子转移到细胞内液。

该过程耗能

消耗一个分子的ATP，可将3个钠离子从细胞内泵到细胞外，将2个钾离子和1氢离子由细胞外泵到细胞内。

电解质的作用：维持细胞内外液的渗透压、体液的分布和转移、参与酸碱平衡及神经肌肉兴奋性的维持。

细胞间液是血浆的超滤液，其电解质成分和浓度与血浆极为相似。

②体液中阴离子总数与阳离子总数相等，并保持电中性

一般阴离子随阳离子总量的改变升高或降低，以适应阳离子的改变。

血浆中Cl-、HCO3-总和与阳离子Na+浓度之间保持有一定比例关系，

即：Na+=HCO3-+Cl-+12(10)mmol/L。

③各体液渗透压相同，

摩尔渗量为294～296mOsm/L

理论渗透压为756～760kPa。

2.电解质与血浆晶体渗透压：

根据血浆钾、钠、葡萄糖、尿素的浓度可计算出：

血浆晶体渗透压=2(Na+ + K+)+葡萄糖+尿素。

二、水、电解质平衡紊乱

(一)水平衡紊乱

水平衡紊乱可表现为总体水过少或过多或总体水变化不大，但水分布有明显差异

水平衡紊乱往往伴随有体液中电解质的改变及渗透压的变化。

1.脱水：

人体体液丢失造成细胞外液的减少，称为脱水。

脱水因血浆钠浓度变化与否，又可将脱水分为高渗性、等渗性和低渗性脱水。

(1)高渗性脱水：

失水>失电解质

原因：多见于饮水不足，如高温作业大量出汗，或非显性失水持续进行从而使水排出量增多。

特点

①体液电解质浓度增加，渗透压升高

血浆Na+浓度大于150 mmol/L或Cl—与HCO3-浓度之和大于140mmol/L

②细胞外液量减少

③细胞内水向细胞外液转移，造成细胞内液明显减少。

临床症状：口渴、体温上升、尿量减少、出现各种神经症状，体重明显下降等。

(2)等渗性脱水：

失水=失盐

原因：常见于呕吐和腹泻等丧失消化液情况，

特点：

①体液电解质浓度改变不大，渗透压保持正常

血浆Na+浓度为130～150mmol/L或Cl—与HCO3-浓度之和为120～140mmol/L，

②细胞外液量减少，细胞内液量正常。

③胞外液量减少可导致血容量不足，血压下降、外周血液循环障碍等。

(3)低渗性脱水：

失盐>失水

原因：丢失体液时，只补充水而不补充电解质造成，

如胃肠道消化液的丧失(腹泻、呕吐等)以及大量出汗情况下，仅补充水分而未补充丧失的电解质，

特点：

①血浆Na十浓度小于130mmol/L或Cl—与HCO3-浓度之和小于120mmol/L。

细胞外液的渗透压低于正常

②细胞外液量减少，细胞内液量增多，

③重稍有减轻。

2.水过多：

当机体摄入水过多或排出量减少，使体液增多、体重增加、血容量增多以及组织器官水肿。根据体液的晶体渗透压分为三种类型：

高渗性(盐中毒)、等渗性(水肿)及低渗性(水中毒)水过多。

临床上水肿较为常见。

水肿时细胞外液量(主要是组织液)增多，而渗透压仍在正常范围。

一般当增加的体液量超过体重的10%以上时，可出现水肿临床表现。

水肿常见的原因有血浆蛋白浓度降低，或充血性心力衰竭，或水和电解质排泄障碍等。

(二)钠平衡紊乱

水与钠的正常代谢及平衡是维持人体内环境稳定的重要因素。

细胞外液钠浓度的改变可由水、钠任一含量的变化而引起，

钠平衡紊乱常伴有水平衡紊乱。

1. 低钠血症：

血浆钠浓度小于130mmol/L称为低钠血症

血浆钠浓度是血浆渗透浓度(Posm)的主要决定因素，低钠血症又称低钠性低渗综合征。

Posm降低导致水向细胞内转移，使细胞内水量过多，这是低钠血症产生症状和威胁生命的主要原因。

血浆钠浓度并不能说明钠在体内的总量。

(1)原因：

摄入少(少见)、丢失多、水绝对或相对增多

(2)类型：可分为肾性和非肾性原因两大类。

肾性原因：

肾功能损害：可因渗透性利尿、肾上腺功能低下以及急、慢性肾功能衰竭等引起低钠血症。

非肾性原因：

可见于呕吐、腹泻、肠瘘、大量出汗和烧伤等疾病过程，除丢失钠外，还伴有不同比例的水的丢失。

低钠血症使细胞外液渗透压下降，水分向细胞内转移，进而出现细胞水肿，严重者有可能出现脑水肿和消化道紊乱。

假性低钠血症：由于血浆中一些不溶性物质和可溶性物质的增多。使单位体积的水含量减少，血钠浓度降低(钠只溶解在水中)，引起低钠血症，前者见于高脂蛋白血症(血脂>10g/L高球蛋白血症(总蛋白>100g/L如多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、干燥综合征)后者见于静脉注射高张葡萄糖或静脉滴注甘露醇以后。

2.高钠血症：

主要见于水的摄入减少(如下丘脑损害引起的原发性高钠血症)、

排水过多(尿崩症)、

钠的潴留(原发性醛固酮增多症、Cushing综合征)。

(三)钾平衡紊乱

1.钾代谢：

钾是维持细胞新陈代谢、调节体液渗透压、维持酸碱平衡和保持细胞应激功能的重要电解质之一。

(1)来源去路：

来源：食物

每日摄入量50～75 mmol，一般膳食每日可供钾50～100mmol足够维持生理上的`需要。

90%的钾由肠道吸收

(2)钾代谢的调节：

体内钾的主要排出途径是经肾以尿钾形式排出。肾排钾对维持钾的平衡起主要作用。

①影响肾脏排钾的主要因素：醛固酮，其次为糖皮质激素，

体液酸碱平衡的改变也影响肾脏对钾的排泄，酸中毒时，尿钾增多碱中毒时，尿钾减少。

②影响钾在细胞内外转移的因素

生理性因素：Na+-K+ATP酶、儿茶酚胺、胰岛素、血糖浓度、剧烈运动等

病理性因素：血pH、高渗状态、组织破坏、生长过快等。

钾的浓度与细胞外液HCO3-的浓度直接有关.

2. 钾平衡紊乱：

钾总量是指体内钾的总含量，由于钾主要分布在细胞内(约占总量的98%)，因此血K+浓度并不能准确地反映体内总钾量。

血K+浓度是指血清K+含量，

血浆钾浓度要比血清钾浓度低约0.5mmol/L左右，因为血液凝固成血块时，血小板及其他血细胞会释放少量钾入血清之故，临床以测血清钾为准。

影响血钾浓度的因素：

钾在细胞内外的移动

血浆的浓缩与稀释

钾总量过多或过少

当细胞内钾向细胞外大量释放或血浆明显浓缩,钾总量即使正常甚至缺钾也可能出现高血钾

体液酸碱平衡紊乱，必定会影响到钾在细胞内、外液的分布以及肾排钾量的变化。

(1)低钾血症：

血清钾低于3.5mmol/L以下，称为低钾血症。

原因：

①钾摄入不足

长期进食不足(如慢性消耗性疾病)或者禁食者(如术后较长时间禁食)，

由于钾来源不足，而肾仍然排钾，很易造成低钾血症。

②钾丢失或排出增多：

严重腹泻、呕吐、胃肠减压和肠瘘者，

肾上腺皮质激素有促进钾排泄及钠储留作用，当长期应用肾上腺皮质激素时，均能引起低血钾心力衰竭，肝硬化患者，在长期使用利尿剂时，因大量排尿增加钾的丢失

③细胞外钾进入细胞内：

如静脉输入过多葡萄糖，尤其是加用胰岛素时，促进葡萄糖的利用，进而合成糖原，都有K+进入细胞内，很易造成低血钾#

代谢性碱中毒或输入过多碱性药物，形成急性碱血症，H+从细胞内进入细胞外，细胞外K+进入细胞内，造成低血钾症。

血浆稀释也可形成低钾血症。

(2)高钾血症：

血清钾高于5.5mmol/L，以上，称为高血钾症。

原因：

①钾输入过多，

钾溶液输入速度过快或量过大，特别是有肾功能不全、尿量减少，又输人钾溶液时易于引起高血钾。

②钾排泄障碍：

各种原因引起的少尿或无尿如急性肾功能衰竭

③细胞内的钾向细胞外转移，

如大面积烧伤，组织细胞大量破坏，细胞内钾大量释放入血

代谢性酸中毒，血浆氢离子往细胞内转移，细胞内钾向细胞外转移，与此同时，肾小管上皮细胞泌H+增加，泌K+减少，使钾贮留于体内。

三、钾、钠、氯测定及方法学评价

(一)样品的采集和处理

血清、肝素锂抗凝血浆、汗、粪便、尿及胃肠液均可作为测定钠钾样品。

血清或血浆可在2～4℃或冰冻保存。

钾测定结果明显受溶血的干扰，因为红细胞中钾比血浆钾高二十几倍，故样品严格防止溶血。血浆钾比血清低0.1～0.7mmol/L，这种差别是由于凝血过程中血小板破裂释放钾之故。

钠的测定受溶血影响很小。

全血未及时分离或冷藏均可使血钾上升。

(二)方法学

钾、钠的测定方法有：火焰光度法、离子选择电极法、冠醚法和酶法。

氯的测定方法有：离子选择电极法、硫氰酸汞比色法、硝酸汞滴定法和电量分析法(库仑滴定法)

1.火焰光度法：

Na+、K+测定可采用火焰光度法。

原理：火焰光度法是一种发射光谱分析法，利用火焰中激发态原子回降至基态时发射的光谱强度进行含量分析。

该法可检测血清、尿液、脑脊液及胸腹水的Na+和K+，该方法属于经典的标准参考法，

优点是结果准确可靠，广为临床采用。

通常采用的定量方法有标准曲线法、标准加入法和内标准法。

(内标法是标本及标准液采用加进相同浓度的内部标准元素进行测定，一般是加入锂内标，测定的是锂/钠或锂/钾电流的比值，而不是单独的钠或钾的电流，这样，可减小燃气和火焰温度波动等因素引起的误差，因而有较好的准确性。)

2.化学测定法：

Na+和K+的化学测定主要利用复环王冠化合物如穴冠醚或球冠醚，亦称为冠醚，均为离子载体，由于大环结构内有空穴，分子内部氧原子有未共用电子对可与金属离子结合，根据空穴大小，可选择性结合不同直径的金属离子，从而可达到测出离子浓度的目的。

Cl-的化学测定法：采用Fe存在下，Hg(SCN)2与Cl-反应生成与Cl-等当量的SCN，再与铁结合成Fe(SCN)的红色化合物，进行比色，定量标本中Cl-的含量。该法测定时，血清中性因素如F、Br和I也可以起反应其量很少，故可忽略不计。某些药物及胆红素均对其有影响。以上比色法均可在自动生化分析仪进行批量测定，属临床常用的一种方法。

3.离子选择电极法(ISE法)：

原理：离子选择电极是一种电化学传感器，其结构中有一个对特定离子具有选择性响应的敏感膜，将离子活度转换成电位信号，在一定范围内，其电位与溶液中特定离子活度的对数呈线性关系，通过与已知离子浓度的溶液比较可求得未知溶液的离子活度，

优点ISE法具有标本用量少，快速准确，操作简便等优点。是目前所有方法中最为简便准确的方法。

缺点：电极具有一定寿命，使用一段时问后，电极会老化。

4.整合滴定法：

Cl-可采用特定的整合剂滴定法进行，

Molrr法：以KrCrO4,为指示剂，用AgN03滴定血清中Cl-。

Sehales法：以二苯卡巴腙作指示剂，用Hg(N03)2滴定血清中Cl-。滴定法需要熟练的操作，终点要准确，尽可能排除主观因素的干扰，否则误差很大。

干扰因素较多，难以得到准确的结果，目前已很少应用。

5.酶法：

酶法测定钠的原理是利用钠依赖的β-半乳糖苷酶催化人工底物ONPG(邻硝基酚β-D-吡喃半乳糖苷)，分解释放出有色产物邻硝基酚，在波长420nm处测吸光度变化。

酶法测钾的原理是利用对丙酮酸激酶的激活作用，后者催化磷酸烯醇式丙酮酸变为乳酸同时伴有还原型辅酶Ⅰ的消耗，在波长340nm处测NADH的吸光度下降。

酶法测氯的原理是利用氯使α-淀粉酶与钙离子结合变成有活性的形式，然后与α-和β-葡萄糖苷酶共同催化人工合成底物2-氯4-硝基苯酚-口-D麦牙庚糖苷(CNP-G7)使其水解产生2-氯4-硝基苯酚，此产物在波长405nm处有最大吸收，血氯浓度与α-淀粉酶活性成正比，同时也与2-氯4-硝基苯酚的生成量成正比。

酶法的优点是不需特殊仪器，缺点是价格较贵。

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