正因为21号染色体是人类最小的常染色体，所以21号染色体上的基因数较少，而且这些基因并不涉及人类生存的根本，所以有一种叫21-三体综合征的疾病会出现。21-三体综合征是受精卵形成后有三条21号染色体（正常情况下只有两条），导致21号染色体上的基因表达紊乱，但由于这些基因不是特别重要，所以胎儿能活下来，但智力低下，器官畸形。其它染色体由于基因数多且重要，如果出现三体现象，基本都无法活下来。
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