线粒体母系遗传意义

线粒体母系遗传意义,第1张

1.遗传物质位于细胞器中,不受核移植的影响;2.杂交或反杂交后,子代只表现母方的特征。根据这些特征,可以直接追溯人类母系进化史,在缺乏父亲的亲子鉴定中有特殊价值。

母系遗传特点

1.母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;

2.人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。

女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。

线粒体

线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器,是细胞中制造能量的结构,是细胞进行有氧呼吸的主要场所。

除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。

线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系,但其基因组大小有限,是一种半自主细胞器。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。

嗯哈。如果线粒体基因表达的话就是来自母亲啦!

因为受精卵,是有一个精子和一个卵子结合发育而来的。并且卵子有卵黄,里面有线粒体和其他营养物质,而精子只有头部进入卵子,就是说精子只有染色质(染色体)进入了卵子。受精卵里没有精子的线粒体进入。

所以说线粒体的致病基因来自其母亲。

一般情况下,线粒体病难以在某一家族中定位。但由于该病由基因缺陷所致,因此它们可能在家族中遗传。

为理解线粒体病如何在家族中遗传,首先必须知道有两类基因和线粒体相关。第一类位于细胞核内——即我们体内细胞中包含大多数遗传物质或称为DNA的部分内。第二类仅仅存在于线粒体自身的DNA序列中。

不管是核内DNA(nDNA)还是线粒体DNA(mtDNA)发生点突变都可能导致线粒体病的发生。

大多数nDNA(和任何其含有的点突变位点)遵循孟德尔遗传模式,即意味着单个基因的等位拷贝分别由父母各提供一条。同样,大多由nDNA突变造成的线粒体病(包括Leigh综合征、MNGIE、MDS)都是常染色体隐性的,意味着这类线粒体病的发生需要父母双方提供的基因拷贝都含有相同的点突变。

不像cDNA,mtDNA只能通过母亲传给孩子。那是因为在受精过程中,当精子和卵子融合,精子的线粒体——及其mtDNA——都被破坏了。因此,mtDNA突变引起的线粒体病都是很独特的,因为它们都是母系遗传的(见图)。

另一个mtDNA引发的疾病的特征来自典型的人类细胞——包括卵细胞——只有一个细胞核但有数以百计的线粒体的事实。该事实的结果就是某单一细胞可同时包含变异和正常的线粒体,两者之间的平衡与否决定了细胞是否正常。

这解释了为何线粒体病的症状如此地因人而不同,即使在同一个家族中。

试想一下某妇女的卵细胞(及其体内其他细胞)包含了突变和正常的线粒体,某些细胞中只有一点点非正常线粒体,而另一些则有许多。由一个“最健康”的卵细胞培育的孩子也许不会得病,但“最糟糕”的卵细胞培育的孩子会怎样呢?肯定是一身疾患!

同样,该妇女自己也可能表现线粒体病症状,也可能没有任何症状。

将线粒体疾病遗传给孩子的风险取决于很多因素,包括疾病是由那种基因引起的,是nDNA亦或是mtDNA!

发现更多此类风险的好方法是咨询您的私人医师或MDA医师,同样,也可以参见“遗传和神经肌肉疾病”。


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