遗传异常主要表现在_备孕

1患者有特殊的表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常。2在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。3在无血缘关系的成员（如夫妻）中不出现患者。4患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。5在双生子中锛一卵双生的同病率高于二卵双生。一、血友病：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。二、白化病：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。三、色盲：先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色，而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。四、先天性心脏病：先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的04%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流(如法洛氏四联症、大血管错位)类。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响，而无需任何治疗，但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展，手术效果已经极大提高，目前多数患者如及时手术治疗，可以和正常人一样恢复正常，生长发育不受影响，并能胜任普通的工作、学习和生活的需要。五、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

孕期所做的检查项目中，有对于胎儿进行畸形疾病的筛查，其中包括染色体异常。这也是许多孕期女性，所担心的孕期胎儿不健康因素。那么做孕期检查时候，染色体异常的胎儿症状有哪些呢？

女性怀孕期间的胎儿出现染色体异常，若是在孕早期时候，多表现为胚胎停止发育，这是比较明显的症状之一。而在孕中晚期时候，胎儿的症状表现为，多发畸形或者是具有严重畸形，比如胎儿有先天性的脑积水，肾囊肿，先天性心脏病等。

也有少数胎儿其染色体异常，表现症状并不明显。比如有轻度异常现象，常见脉络从囊肿，心室强光点儿等等。这些症状在后期需要密切关注。

但是也有一些染色体异常胎儿，在进行b超检查时，并无特别明显的症状。通过b超或彩超检查，会提示胎儿发育正常，但是这种隐形的胎儿染色体异常，则要通过孕期做全面的检查。

可通过n t，唐筛，以及无创dna检查等，进行检查，经综合评估以确定胎儿，患有染色体病异常的几率。而对于确实难以确诊时，有必要可进行羊水穿刺确诊。

胎儿畸形的原因有很多，有可能是染色体变异，也有可能是怀孕的妇女吃了不该吃的药，以及一些外在的辐射导致的，以上的情况都会是胎儿发育畸形，这种畸形是伴随孩子一辈子的，影响其的一生幸福，那么 胎儿消化道畸形是什么原因导致的 ？

胎儿消化道畸形是什么原因导致的

消化道畸形：出生缺陷可以发生在消化道的任何部位，食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。

先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起。临床上以消化道梗阻为主要表现，其症状出现的时间和程度与病变部位的高低和程度有关。

导致新生儿消化道畸形的两大原因：(1)遗传因素25%；(2)环境因素。这两种因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65%。围生儿消化道畸形在新生儿出生缺陷中并不少见。消化道畸形的形成多见于胎儿期4～8周时，因各种因素引起消化道发育障碍，除少数为染色体异常综合征的局部表现外，大多数受环境因素影响，特别是感染因子在胚胎早期作用的结果。另外如X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等因素的影响亦不容忽视。

胎儿畸形的原因

(1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。

(2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

(3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

(4)早孕期高热。

(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

(6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

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