一般体检是不能够发现地中海贫血的,因为地中海贫血,它是一类由于遗传因素而导致的珠蛋白生成障碍引起的溶血性贫血性疾病。
该病的临床症状,患者会有皮肤苍白或者黄疸,肝脾肿大,发育不良等贫血表现。
一般的体检我们查的只是血常规,血生化等常规检查,化验血常规只能发现患者存在贫血,为了明确患者是否为地中海贫血,还需要做血红蛋白电泳检查,红细胞渗透脆性试验。检查血红蛋白电泳,对地中海贫血的诊断具有十分重要的意义,可以发现患者血中有异常的血红蛋白。地中海贫血基因检测可明确有无珠蛋白基因的缺失或突变及地中海贫血的类型。
是轻度地贫者,也是地贫基因携带者。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,41-42/N 是指基因点。 因为是杂合子, 也就是说两个基因一个正常一个不正常, 仍为轻度地贫。
扩展资料:
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致β-地中海贫血。
杂合子是指同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体,如 Aa 。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。
轻型地贫患者一般表现为轻度贫血或无症状,无需特殊处理,主要在孕前需要另一半做地贫检查,以防生出重型地贫患儿。
参考资料来源:
百度百科——地贫基因
百度百科——杂合子
百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血
欢迎分享,转载请注明来源:优选云