一个β基因完全失效极少时可表现为中度地贫, 两个β+基因也可能表现为重度地贫。
同时带有β中度地贫+轻度α地贫表现为轻度, 反之亦然。 如携带5个α基因则加重β地贫, 即中度表现为重度
地中海贫血又称海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成收到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,属于小细胞低色素性贫血(MCV<80fl,MCH<27pg,MCHC<320g/L)。正常人血红蛋白:男性 120-160g/L 女性 110-150g/L
红细胞:男性 4.0-5.5×10的12方/L 女性 3.5-5.0×10的12方/L
所以,如果单纯的血红蛋白114g/L而没有其他不适症状,也可以不用吃药。
因为您吃了半个多月的补铁药物,部分百分比指标不正常也是有可能的,其他主要指标(白细胞计数、血小板计数)均为正常,红细胞计数及血红蛋白因补铁的缘故增高也是正常。如果您没有其他不适症状,建议停药后1月再复查血常规。如果您有食欲不振、头晕头痛、眼花、耳鸣、疲乏无力、心悸、气短、月经过多(因为我不知道您是男是女)、血便等不适症状,建议1周后复查血常规,排除其他失血性疾病以后,可酌情做腰椎穿刺(血液科门诊),腰穿的骨髓涂片即可确诊是哪种贫血。
基因缺失(3.7型)”,“a-地贪2基因杂合子(-a3.7/aa)”的意思是:α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。
但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫。
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