而人体内占绝大多数的血红蛋白HbA是由α和β珠蛋白构成的。
α珠蛋白基因有问题就是α地贫,
β珠蛋白基因有问题就是β地贫。
如果你丈夫和你做了一样的检查(地贫基因检查)而结果正常, 则你的孩子要么遗传到东南亚缺失, 要么遗传到4.2缺失, 因为这两个突变分布在两条染色体上, 而你肯定会将其中一条传给下一代。 遗传到东南亚缺失就是轻度α地贫, 遗传到4.2就是α地贫携带。 不论是那种情况。 对孩子的影响都很小, 除了将来的配偶需要检查是否是α地贫患者以外没有其它特别需要注意的。基因缺失(3.7型)”,“a-地贪2基因杂合子(-a3.7/aa)”的意思是:α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。
但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫。
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