云南父亲自制药救的儿子已满3岁了，孩子的现状如何？

孩子是上天赐给父母最好的礼物，孩子能够一生平安顺遂，健康快乐的长大是每一对父母最期望的事情，可是在云南有一对特殊的父子，这位父亲名字叫徐伟，他的儿子一出生就被医生判了“死刑”，徐伟的儿子出生于2019年。

刚刚一出生就有十斤重，大胖小子特别让人喜欢，过了半年之后，徐伟感觉儿子有些不对劲，因为儿子到现在还不会翻身和趴着，而且抬头也不太稳当，徐伟起初以为孩子是营养不良，带着怀疑，徐伟带着孩子到医院检查。

然而当地的医院却什么也没有检查出来，徐伟不放心，在医生的建议下。他带着儿子做了基因检测，基因检测结果出来之后犹如晴天霹雳，儿子患了罕见病“门克斯氏综合症，简称Menkes”。医生告诉徐伟，从全世界患有此病的数据来看，99%的患儿活不过三岁。

因为这个病会伴有各种各样的并发症，比如心脏衰竭，崩溃的徐伟带着儿子回了家，徐伟带着侥幸心理开始在网上查各种资料，希望能有办法救治孩子，可惜网上说的和医生说的基本一致，基本上都是宣判了“死刑”。

可是徐伟仍然不想放弃对孩子的救治，徐伟每天都上网查，也四处打听这个病怎样才能缓解，他带着孩子北上求医，所有人都劝他放弃，可是他做不到，不到最后一刻他决不放弃。终于他在网上查到在国际上经常用补充组氨酸铜的方法来治疗，并且效果不错。

在经历了种种困难之后，徐伟以 2万多的价格在上海一家实验室定制了一批氨酸铜，但是药的保质期很短无法每个月去取，于是他决定自己制药。无论过程怎么辛苦，幸运的是从 2020年至今，儿子注射了他制的药，体内的血清和铜蓝蛋白的数据都恢复了正常。儿子的脸上笑容都变多了，身体各项机能也在慢慢改善。

（1）根据题意，患者的双亲一般是表现正常，所以是隐性遗传，且男性多于女性，最可能是伴X隐性遗传．

（2）根据题意，基因中缺失碱基序列，是基因突变．PCR扩增时需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因为该病是伴X隐性遗传病，父亲不携带致病基因，所以母亲是杂合子，结合电泳图可知，2为母亲的DNA电泳图，所以1是患者DNA电泳图，所以B片段是患者基因片断．

（3）根据题意，X染色体高度螺旋化，所以DNA解旋受影响，从而影响了转录过程．

（4）①女性携带者中有一条染色体上有致病基因，而携带者一部分出现病症，说明是随机失活．

②根据题意，男性患者有巴氏小体，所以其染色体组成为XXY，若符合观点二，即携带突变基因的X染色体优先失活，而男性还是患者，所以两条染色体上都是致病基因，故基因型为XaXaY，因为父母正常，所以致病基因来自母亲，所以母亲是携带者，可知，母亲的减数第二次分裂发生了异常，产生了异常的配子．

故答案为：

（1）伴X     隐性

（2）基因突变      引物       B片段

（3）转录  ①一     ②XaXaY   母亲  二

高中学历父亲自制药救罕见病儿子，已完成基因治疗，这一年他都经历了非常长时间冒险。因为他在20㎡封闭式实验室中了有关自己制药旅途。为此种患者带来非常宝贵科研数据。

高中学历父亲为儿子做有关基因治疗并且把实验室免费共享给罕见病的患者。该男子的儿子被确定为Menkes综合症患者，此种病状并没有药物进行治疗。并且此种病情活不过四岁了解到主要内容之后，这名男子自己在家中改造出了20平米的实验室并进行各种实验，为儿子寻找有关做精英治疗方法。他的故事被很多人知晓，也被称为网上著名的制药救子药神父亲。正是因为这位父亲坚持不懈，让自己儿子能够成功度过三岁生日。并且还表明通过此次临床实验可以为此种患者带来更多宝贵数据让更多人能够得到治疗和改善。也通过这件事情让更多罕见病患者知道一定要努力奋斗，不能够在绝望中去等待，而去寻找更多机会和方法。

这名男子说儿子并没有其他严重症状发生但是对运动神经是有所受损，大脑也有所萎缩。该父亲就开始各种实验准备各种精密的仪器让他不断进行各种实验。通过数百个日夜实验中他终于完成了这一次冒险。他每天不断查阅各种资料和文献了解相关学术名词，之后开始了解有关氨酸铜的制作过程，在各个地方进行寻药买原材料在上海实验室也进行制作。最后终于把药制作出来保证尽量安全范围。他只选择在兔子身上做实验。这样才不会给其他人带来人身安全问题。

对于这种药物治疗之后，让儿子病情能够得到很好缓和。这种为了治病坚持不懈精神是非常值得我们学习和赞扬，也体现父母的伟大。

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