什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。

什么是唐氏筛查1

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。

18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人绒毛膜促性腺激素） 值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

唐筛能降低唐氏儿的出生率

因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。

什么是唐氏筛查2

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传，每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断，知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段，它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可以检出唐氏高危儿，对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能，所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇，需接受遗传咨询，了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问，如果唐氏筛查检出来是高风险，胎儿就是唐氏患儿吗？产前筛查只是通过母血中的指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估，得出胎儿患病的风险程度，而并不是确诊。也就是说，高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大，但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征，需要进一步检查以明确诊断。

染色体数目通常是固定的，一旦出现了染色体数目异常的情况，那么胎儿可能会出现畸形的情况，不过具体还是要看染色体数目异常是什么方面异常，有些染色体数目异常情况不会太严重，接下来我们来具体了解一下染色体数目异常的相关知识吧。

染色体数目异常的类型

染色体数目异常有严重和不严重的，那么染色体数目异常的类型有哪些呢？

正常人类有46条染色体。正常男性染色体核型应为46XY。正常女性染色体核型应为46XX。如果染色体不是这样的结果就是异常的。染色体异常分为数目异常和结构异常。

其中染色体数目异常包括多倍体(如96条染色体)、单倍体（23条染色体）、嵌合体（如46XX/45XO）及单纯数目异常:如21-三体，45-XO，47XXY等。染色体结构异常包括种类较多，有倒位、易位（平衡易位、罗伯逊易位、复杂易位等）、插入、重复、缺失和染色体多态等。

染色体数目异常的疾病

染色体数目异常很多是先天性的，那么染色体数目异常的疾病有哪些呢？

染色体数目异常可导致染色体异常遗传病，如21三体综合征。其中21三体综合征，又称先天愚型，在智力和发育情况方面主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容。在体型方面表现为身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

其头发细软而较少，耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大，脖子粗壮，手比较宽称为通惯手，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异也有身体特征上不明显的例子。

染色体数目异常的种类

染色体数目异常不止一种情况，那么染色体数目异常的种类有哪些呢？

染色体数目异常包括整倍体变异和非整倍体变异。如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体(2n)产生的正常配子中的染色体数（n）单位进行增减时称为整倍体变异：倍数大于等于3时，称该个体为多倍体，如三倍体西瓜、四倍体西瓜都是多倍体。多倍体可自发产生也可人工诱发，如用细胞分裂抑制剂（秋水仙素等）处理可抑制纺锤体的形成，使子细胞中染色体加倍。

如果体细胞中染色体数目的变异是配子中个别染色体的增减为基础时，则称为非整倍体变异。染色体数目的变异，特别是非整倍体变异，常可引起遗传性状的改变，如小儿的唐氏综合症就是由于第21号染色体是三体。

染色体数目异常遗传病

染色体数目异常会导致一些遗传病，其中染色体数目异常遗传病是什么呢？

染色体结构或数目异常的，亲代能够将这种染色体异常所导致的疾病，遗传给子代，称染色体异常遗传病。临床常见的染色体异常疾病有：常染色体异常遗传病：21-三体综合征（先天愚型又称唐氏综合征）、18-三体综合征等。

还有性染色体异常遗传病：47xxy（克氏综合征）、47xyy（超雄综合征）、Y染色体微缺失（无精子因子、AZF因子）等；以及染色体基因突变的遗传疾病：先天性双侧输精管缺如、线粒体基因突变、雄性激素不敏感综合征等。

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