地贫基因检测 a-缺失型 (a-缺失型) 结果为:-a4.2-a4.2

地贫基因检测 a-缺失型 (a-缺失型) 结果为:-a4.2-a4.2,第1张

这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因(α地贫中遗传到变化的基因), 分布在两条染色体上一条上两个, 4.2缺失除去了其中的一个, 而且两条染色体上都是这个情况。 所以患者失去了两个基因, 另两个正常。 可以肯定, 患者的父母都是α地贫患者, 且都携带4.2缺失。

导读: 愈吗?是一组遗传性,严重危害患者健康。那么愈吗?下面一起来看看专家的说法。

地中海愈吗

地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性,又称海洋性贫血,是一组遗传性。其发机制是合成的珠蛋白链减少或缺失导致结构异常,这种含有异常的红细胞变形性降低,寿命缩短,这种也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血能吗?专家表示,地中海贫血主要以。轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血,若不进行造血,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡,并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极,适当补充叶酸和维生素E。

地中海贫血对患者来说其危害性比较大,那么有哪些?下面一起来看看吧。

地中海贫血分为三种类型:轻型地贫、中间型和重型地贫。其中轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

1、药物治疗

(1)一般治疗:注意休息和营养,积极。适当补充叶酸和维生素E。

(2)输血和去铁治疗:此法在目前仍是重要治疗方法之一。

红细胞输注:少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿接近正常和防止骨骼变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

(3)铁鳌合剂:常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

2、手术治疗

(1)脾切除:脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

(2)造血:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

预防地中海贫血的最好方法是做产前检查,如果已经是地中海贫血者,只要积极配合医生治疗,病情一定会好转的。


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