唐氏儿
一、1-三体综合征
21-三体综合征患儿表现21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
西医学名: 21-三体综合征;
其他名称: 先天愚型,Down综合征
所属科室: 妇儿科 - 儿科
发病部位: 染色体
主要症状: 特殊面容,智力低下
主要病因: 染色体结构畸变
多发群体: 婴幼儿
传染性: 无传染性
二、发病原因
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
三、疾病遗传
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
四、疾病治疗
目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
五、疾病预防
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。
1、高龄父母,母>35岁,父>55岁。
2、已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。
3、父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
4、双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。
5、有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
6、习惯性流产者。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。
(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。
现在怀孕之后都会做各种检查,就是为了要把一些异常的宝宝筛查出来,降低胎儿出生的畸形率。其中唐氏综合征就是非常常见的,唐氏综合征也叫称先天愚型或Down综合征,是21号染色体异常造成的。
唐氏综合症的宝宝一般在怀孕的时候,就已经流产了,生下来的宝宝一般都有智力低下的情况,所以对于一个家庭来说打击和负担都是比较大的。因为唐氏宝宝的自理能力是很差很差的,基本上就是要家人照顾。
所以如果家里有一个唐宝宝,自己就要搭上去很长时间去照顾了。
你要是有个唐宝宝的小姑子,公婆百年之后你会怎么样?1.继续养着
按照现在的年龄计算,如果有个唐宝宝小姑子,应该也是在结婚前就知道的,既然婚前已经知道有这么个小姑子也决定结婚,说明是什么,心里已经接纳了这个小姑子的,既然如此,就算公婆不在了,如果自己有能力照顾的话,就继续养在家里吧。
2.送到当地福利院或者其他收费机构照顾
如果自己没有那个精力去照顾,只能忍痛把小姑子送到一些花钱就能照顾她的地方去。
就像我们本地有个福利院,类似这类人都可以送过去,但是要缴纳一定的费用。
如果真的这样的话只能再努力一点挣钱,只当是花钱买方便了,毕竟自己的时间和精力有限,自己也会有孩子要照顾,还要照顾好自己的小家庭。
3.请阿姨回家照顾
如果家里经济再好一点,可以请个保姆阿姨回家照顾。让小姑子可以体验到家庭的温暖。
4.和其他家人平摊
如果家里还有其他兄弟姐妹可以一起商量一下,拿出一个最好的的方案。或者说小姑子在这边家里住一段时间,又到另外一个家庭住一段时间,这样就不会两边压力都太大。
5.都不愿意,只能离婚了
如果实在不愿意摊上这么一个小姑子,那就只能离婚了,离婚之后她就不再是小姑子了,就算不照顾也不会感到内疚了。
其实,既然是自己的小姑子,不管怎么样也不可能丢弃的,这样的事情,相信没有几个人能做的出来。
我娘家那边有一对夫妻,也是生了个唐宝宝,原来打算把孩子丢掉的,但实在是下不了手,于是,又把孩子带回家里养着。两夫妻商量着不能让孩子太受苦了,决定不再生了,现在孩子的妈妈就在家里照顾孩子兼职做一些手工赚点零花钱,孩子的爸爸就在本地找了一份工作,虽然有些缺憾,但现在一家三口过的也挺快乐。孩子爸爸说了,现在多赚点钱,等以后自己老了或者不在了,就把钱交到一些机构去,让他们照顾孩子。
虽然说只是嫂子,但是遇上这种事也不能袖手旁观,能帮的话就帮吧。如果介意的话,一开始就不要嫁入这个家庭就好了。
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