摩尔根使用了果蝇，这种昆虫在很短的时期内能繁殖许多代，特别利于观察基因的遗传。
1916年，摩尔根宣布：“我们现在知道父代所携带的遗传因子是怎样进到生殖细胞里面去的。”他证明这些遗传因子包含在一种叫做基因的东西里，而基因则在活细胞的染色体链中。在细胞的染色体中有分别控制各种遗传特征的基因。例如，其中有一些专管树叶和花的形状，有一些专管头发和眼睛的颜色，有一些则专管翅膀的长短等。
摩尔根是染色体及基因遗传理论的一个链，他上接遗传下启分子生物学。
摩尔根青年时是一位博物专家，后来开始转变成实验专家。1908年，他受《突变论》一书影响开始遗传研究。他的贡献在于建立了基因遗传学说。他证明了一条染色体上可以有多个基因，他还发明了可以测定基因相对位置的方法，绘出了果蝇染色体的连锁图，即确定了每一特定性状的基因在染色体上的位置，从而确立了基因作为遗传基本单位的概念。
1933年，摩尔根获得了诺贝尔生理和医学奖。
然而这还没有获得突破，“究竟基因是什么?”这个问题一直萦绕在人们的脑海里。
也有许多人在这个问题之前作出了贡献。
1836年，贝采留斯提出“蛋白质”，这是他从细胞化学研究中得到的。
进而，1842年，李比希证明蛋白质是生命的基本构成物。蛋白质其实是一种活细胞内非常重要的化学物质，在自然界有几百种互不相同、各自起着特定作用的蛋白质。每种蛋白质都是由一定数目的、称为氨基酸的基砖所组成。氨基酸共有二十几种，这些氨基酸以不同的方式组合起来而成为各种蛋白质。
基因变异是指基因组dna分子发生的突然的可遗传的变异。基因变异分为基因重组和基因突变。基因重组：生物进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因重新组合。基因突变：单个的基因改变，基因变成原基因的等位基因。包括碱基的缺失、增加、易位和倒位。
变异的原因很多。
外因：由于某些外界环境条件（如温度剧变、射线、污染等）或者生物体内部因素（如异常代谢产物等）的作用。
内因：dna复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息等。
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