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唐氏筛查21三体综合症的临界风险值是指1:270到1:1000之间,低风险为1:1000以下,而1:270以上为高风险。低风险说明孕妇患21三体综合征的几率非常的低,临界风险要相对高一些。但不是说临界风险,一定会合并21三体综合征,因为唐氏筛查的结果准确率只有60-80%,假阳性率偏高,所以建议进一步检查,如无创DNA检查或者羊水穿刺检查,无创DNA准确率21三体为99%,如果无创DNA提示低风险,则基本排除患21三体的可能。三体风险1/462临界风险是什么意思,一般是指21三体综合征筛查,也称唐氏综合征筛查的临界风险,判断标准是唐氏筛查风险值大于1/270但小于1/1000。此时表示胎儿虽然不是患21三体综合征的高风险人群,但是患病率相对还是比较高。唐氏综合征筛查一般在12-22孕周进行,通过抽取孕妇的血清,检测母体血清中相关指标的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,从而计算出生育包含21三体、18三体、神经管畸形在内的先天缺陷胎儿的危险概率。正常值应低于1/270,表明生育21三体综合征患儿的概率为低风险。若大于该值,属于筛查阳性,需要根据孕妇年龄进行无创DNA检测或羊水穿刺明确。若年龄35岁以下,可以考虑做个无创的胎儿DNA检测,通过采集孕妇外周血,对母体外周血浆中的游离DNA片段包括游离DNA进行测序,并进行生物信息学分析,预测胎儿患21三体综合征的风险,但对于检测出高风险结果者,需进一步明确诊断,不能仅依据无创DNA检测的结果做出终止妊娠的临床决定。若龄在35岁以上,并愿意承担羊膜腔穿刺风险者,可以考虑做腹腔穿刺,抽取羊水进行胎儿细胞的核型分析,确诊胎儿是否患有21三体综合征。21三体综合征通常还会合并有胎儿心脏畸形,唇腭裂等畸形。一旦诊断为21三体综合征,通常需要及时终止妊娠。
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2023-03-27
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