2.伴常染色体遗传是指致病基因位于常染色体上。包括多指,并指,软骨发育不全,白化病,先天性耳聋,苯丙酮尿症,心动过速等
常显:多指、并指、软骨发育不全常隐:镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X显:抗维生素D佝偻病
X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
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伴性遗传(sex-linked inheritance) 是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关,这种与性别相关联的性别遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。人类了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。它们的遗传方式与果蝇的白眼的伴X显性遗传(如:抗维生素D佝偻病 [1] 、钟摆型眼球震颤等)、X染色体隐性遗传(如:红绿色盲和血友病 [1] )和Y染色体遗传(如:鸭蹼病、外耳道多毛)都属于伴性遗传。中文名 伴性遗传 外文名 sex-linked inheritance 别称 性连锁(遗传)或性环连 定义性染色体上基因控制性状遗传方式 发现时间 1910年 发现人物摩尔根 [1]
目录
1 背景
2 发生规律
3 遗传病
▪ 概念
▪ 遗传方式
4 记忆口诀
▪ 口诀
▪ 解释
▪ 口诀适用范围
背景编辑
1910年,摩尔根在实验室中无数红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配,F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配,则F2果蝇中有3/4为红眼,1/4为白眼,但所有白眼果蝇都是雄性的。这表明,白眼这种性状与性别相联系,外祖父的性状通过母亲遗传给儿子。这种与性别相连的性状的遗传方式就是伴性遗传。摩尔根等对这种遗传方式的解释是:果蝇是XY型性别决定动物,控制白眼的隐性基因(w)位在X染色体上,而Y染色体上却没有它的等位基因。如果这种解释是对的,那么白眼雄蝇就应产生两种精子:一种含有X染色体,其上有白眼基因(w),另一种含有Y染色体,其上没有相应的等位基因;F1杂型合子(Ww)雌蝇则应产生两种卵子:一种所含的X染色体,其上有红眼基因(W);另一种所含的X染色体,其上有白眼基因(w);后者若与白眼雄蝇回交,应产生1/4红眼雌蝇,1/4红眼雄蝇,1/4白眼雌蝇,1/4白眼雄蝇。实验结果与预期的一样,表明白眼基因(w)确在X染色体上。 [1]
发生规律编辑
伴性遗传可归纳为下列规律:
1. 当同配性别的性染色体(如哺乳类等为XX为雌性,鸟类ZZ为雄性)传递纯合显性基因时,F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性:1隐性;性别的分离呈1雌:1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样,即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。
2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传递给儿子,父亲的性状传递给女儿,F2中,性状与性别的比例均表现为1:1。
3.存在于Y染色体差别区段上的基因(特指哺乳类)所决定的性状,或由W染色体所携带的基因所决定的性状,仅仅由父亲(或母禽、母鸟)传递给其儿子(或雌禽、母鸟)。表现为特殊的Y连锁(或W连锁)遗传。
4.伴X显性遗传疾病,女性患者多于男性患者;伴X隐性遗传疾病,男性患者多于女性患者。
遗传病编辑
概念
常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性表示为XX,男性表示为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。
遗传性疾病通常可分为三类:
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。直至2013年已知这类疾病有1200多种,如多指畸形、先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女的患病概率为100%。
⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。直至2013年所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。伴X隐性遗传的女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;伴X-显性遗传的女性会患病。 但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
(4)性连锁显性遗传:如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
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