排除胎儿畸形需要做哪些检查

每一个孕妈妈都希望自己的小宝贝是健康健全的，所以大多数孕妈妈都会在孕前开始调理身体、改善生活习惯。在孕期我们还需要做这种常规及特定的检查来检查胎儿的情况，我们关心最多的 排除胎儿畸形需要做哪些检查 呢？一起来了解下吧。

排除胎儿畸形需要做哪些检查

在整个怀孕期间，需要进行多次畸形筛查，这是很重要的，因为监控各时间段的发育，能够最大程度的避免生出畸形儿。畸形包括缺胳膊少腿，智障等。造成畸形有两种可能，1、本身染色体有大问题，2、染色体没问题，但是后期发育异常。染色体异常是大问题，所以排畸检查首先要排除这方面。然后继续监控后面的发育。

畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

1、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过，我就是个例子，NT 1.8，一直很放心，直到后面唐筛异常。

2、唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

绝大多数羊穿的结果是没有问题的。但是，一旦遇到不幸的情况，检测出胎儿染色体有问题，医院会让引产。

我担心那1/100的流产率，因为我的唐筛高危结果是1/170。羊水穿刺的危险已经大于我的唐筛危险，我不敢有"侥幸"心理，因此做的是无创DNA产前检测。

4、无创DNA产前检测

羊穿的流产风险，导致很多孕妇不敢做羊穿。有种无创DNA产前检测的新方法，可以通过仅抽取孕妇静脉血，来检测胎儿染色体。

目前只有少数医院才能做此检查，并且属于自费项目。

这种方法没有流产风险，准确率达99%，比唐筛的准确率要高很多。但它无法作为医院引产的凭据。

如果孕妇做NT或唐筛后高风险，又不敢羊穿，那么可以先选择做无创DNA。如果无创检测正常，就不必再做羊穿。如果一旦无创DNA结果异常，说明胎儿染色体基本上就是有问题，需要做羊穿后引产。

我非常幸运，属于前者，在贝瑞和康做无创DNA，结果正常。所以只走到无创DNA这一步终止，并未需要羊穿。

5、排畸B超

排畸B超一般在20W-26W之间进行，主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官，以及测量羊水参数，脐带情况，胎盘位置，胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

在排畸B超过程中，有可能由于胎儿位置不好等情况，有些器官无法看到。这时会让孕妇下来走动，让胎儿换个位置，再重新看。所以，在等待做排畸B超前，孕妇不要坐着或躺着，而要多走动，尽量不让胎儿睡着。事实证明，做排畸前吃点巧克力不容易让宝宝睡着。

如果在排畸过程中，B超医生发现某些部位情况不正常，则需要去找更权威的医院和专家，再次做某些部位详细的排畸B超，来进一步确认情况。

经过上面排畸检查，大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形，如手指残缺等。不一定能诊断出来。

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（1）B超是检查胎儿畸形的常用方法

一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

（2）什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”

★高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常（先天愚型儿）的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。

★生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。

★夫妇一方有染色体平衡异位者。

★家庭中有性连锁疾病史（如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等）的人群。

★曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。

★多次自然流产史者。

★孕早期有特殊药物或接触史者。

上述这些孕妇需做产前诊断检查。方法是通过对羊水中的细胞进行细胞遗传学、生化、细胞学分析等来判断胎儿的性别、血型是否患有遗传病或代谢性疾病。

问题：抽取羊水会损伤胎儿吗？会很痛吗？

不必担心。抽羊水是用一根很细的针，轻轻自腹部穿入，针进入宫腔内，由于羊水多，胎儿又是浮动的，故不易刺伤胎儿，又由于针很细，像肌肉注射一样，故孕妇不会有什么痛苦

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