细胞遗传学的另一重要贡献，是揭露了人类性别的秘密。
简单地说，性别是由染色体决定的。人体每个细胞里的染色体都有23对，其中有一对是性染色体。性染色体就是决定性别的主要因素。
男、女的性染色体不同：男子的性染色体一大一小，大的一条叫X染色体，小的一条叫Y染色体；女子的性染色体两条一样，都是X染色体。所以男人的性染色体可以简写成XY，女人的性染色体可以简写成XX。
在精子和卵子会合成胎以前，性染色体都必须分别经过“减数分裂”的活动：每一对染色体都必须分开，各自进入一个生殖细胞。由于女子细胞里的两个性染色体都是X，所以减数分裂后，每个卵细胞里都含有一个X性染色体。但是，男子身体细胞里的性染色体一个是X，一是是Y，所以减数分裂后产生的精子，一半含有X，一半含有Y。受精时，如果含有X染色体的精子同卵子结合，受精卵便是XX，将来一定是女孩；如果含有Y染色体的精子同卵子结合，受精卵便是XY，将来一定是男孩。
可见，生男生女的关键在精子，也就是说，“责任”主要在父亲方面。有些家庭偏爱生儿子，如果不生儿子就怪女方，这实在是不科学、不公道的。
人类有男女之分，属于有性生殖。有性生殖中基因组合的广泛变异能增加子代适应自然选择的能力。有性生殖能促进有利突变在种群中的传播。如果一个物种有两个个体在不同的位点上发生了有利突变，在无性生殖的种群内，这两个突变体必将竞争，直到一个消灭为止。但在有性生殖的种群内，通过交配与重组，可以使这两个有利的突变同时进入同一个体的基因组中，并且同时在种群中传播。有性生殖的物种其生活周期中都有二倍体的阶段。二倍体的物种每一基因都有两份，有一份在机能上处于备用状态。如果这个备用的基因发生突变，通过自发的重复和有性生殖中的遗传重组，这个新基因可与原有基因先后排列，这样便产生一个新的基因。二倍体物种可以用这样的方法使其基因组不断丰富。由于上述原因，有性生殖加速了进化的进程。现存150 余万种生物中，从细菌到高等动植物，能进行有性生殖的种类占93％以上，就说明了这一点。因此对于现在处于王者地位的人类来说，当然也是通过有性生殖来繁衍后代的，这就是为什么有男女的原因。
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