地中海贫血 是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于 血红蛋白 结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生 溶血性贫血 。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。
还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的 染色体异常 ，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大 营养不良 、白化病、 血友病 、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。
白化病—常染色体隐性遗传病；家族性高脂蛋白血症—常染色体显性遗传病；人类红绿色盲症—伴X染色体隐性遗传等。
1、常染色体隐性遗传病：苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病、体位性（直）蛋白尿等。
2、常染色体显性遗传病：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压等。
3、伴X染色体隐性遗传：人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。
4、X伴性显性遗传病：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。
5、Y伴性遗传病：蹼趾男人、长毛耳男人，这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。
参考资料来源：百度百科-常染色体隐性遗传病
参考资料来源：百度百科-常染色体显性遗传病
参考资料来源：百度百科-伴X染色体隐性遗传
参考资料来源：百度百科-X伴性显性遗传病
参考资料来源：百度百科- 伴性遗传病
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