高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算.判断是伴性遗传还是常
染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的
显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断.以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传. 3．常见
遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： \x09常染色体显性遗传：并指、多指；常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症. 单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等.根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2.此种患者的异常性状表达程度可不尽相同.在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显.由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显.还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显. 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）.临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾）,有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织. 2、珠蛋白生成障碍性贫血.病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失.临床表现：贫血. 3、多发性家族性结肠息肉.病因：息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠.临床表现：便血,常有腹痛、腹泻. 4、多囊肾.病因：肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧.临床表现：腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭. 5、先天性软骨发育不全.病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响.临床表现：四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸. 6、先天性成骨发育不全.临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点. 7、视网膜母细胞瘤.临床表现：视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出. 二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状.此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女.子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等.许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（one 的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常. 常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现 1、白化病.病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素.临床表现：毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下. 2、苯丙酮尿症.肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅.临床表现：不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓. 3、半乳糖血症.病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体.临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等. 4、粘多糖病.病因：粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡.临床表现：出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形. 5、先天性肾上腺皮质增生症.病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏.临床表现：女性患者男性化,严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状. \x09三、X连锁显性遗传病 X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）,这种疾病称为X连锁显性遗传病.目前所知X连锁显性遗传病不足20种. 由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病.与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子.由此可见,女性患者多于男性,大约为男性的1倍.另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重. 抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例.VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病.患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化.患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现.患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称.从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为杂合子,其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用. 男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1／2. X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等.这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻.男性患者病情重,他的全部女儿都将患病. 常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现 1、抗维生素D佝偻病.病因：甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好.临床表现为：身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现. 2、家族性遗传性肾炎.病因：肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻.临床表现为：慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋. 四、X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者.男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者.因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病.男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传. 常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现 1、血友病A.病因：血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长.临床表现：轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异. 2、血友病B.病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子.临床表现同血友病A. 3、色盲.临床表现：全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色. 4、进行性肌营养不良.病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展.临床表现：初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起.进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉. 隔代遗传隔代遗传从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病.伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者.从中可以总结出两个特点： ①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象； 为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的.女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性.比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性.由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病. 由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的肾小球肾炎（glomerulonephritis）是以肾小球损害为主的变态反应性炎症，是一种比较常见的疾病。临床表现主要有蛋白尿，血尿，水肿和高血压等。早期症状常不明显，容易被忽略，发展到晚期可引起肾功能衰竭，严重威胁病人的健康和生命，是引起肾功能衰竭最常见的原因。肾小球肾炎可为原发性和继发性。原发性肾小球肾炎指原发于肾的独立性疾病。病变主要累及肾。继发性肾小球肾炎的肾病变是其他疾病引起的，或肾病变是全身性疾病的一部分，如红斑狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎等。此外，血管病变如高血压、代谢疾病如糖尿病等都可引起肾小球病变。一般所称肾小球肾炎若不加说明常指原发性肾小球肾炎。部分继发性肾小球疾病在其他有关章节叙述。本节仅介绍原发性肾小球肾炎。
肾病患者的饮食应注意什么？
肾病患者禁忌高盐、高蛋白、高脂肪食物。具体情况应根据肾功能来定，如急性肾炎患者有水肿及高血压者，应进无盐或低盐（2~3克/天）饮食，有氮质血症者，应给予优质蛋白（鸡肉、鸡蛋、牛奶等）饮食0.5克/千克体重·天；慢性肾炎患者应限制食物中的蛋白质和磷的摄入量，有水肿及高血压者应限制盐的摄入量不超过3克/天，同时应限制食物中的胆固醇（各种食物的胆固醇含量见附表2）和饱和脂肪酸（动物油和肥肉）的摄入。因为这些食物可增加肾脏负担，加速肾功能的损失。
什么是急性肾炎？
急性肾炎是急性肾小球肾炎的简称，是一种由于致病微生物感染后变态反应引起的两侧肾脏弥漫性肾小球损害为主的急性疾病，是临床上最为常见的肾病之一。本病的特点是起病较急，在感染后1～3周出现血尿、蛋白尿、管型尿、水肿、少尿、高血压及一过性氮质血症等一系列临床表现。发病年龄以5～14岁的青少年占绝大多数，成年人及老年人相对较少；潮湿、天气易变的季节易发本病，一般在人群中为散在发生，也有呈流行性发病的可能；病程较短，一般不超过1年；经过适宜的休息并应用肾宁散治疗后预后较好，否则有可能转化为慢性肾炎。
什么是慢性肾炎？
慢性肾炎是慢性肾小球肾炎的简称，是一组以血尿、蛋白尿、高血压和水肿为主要临床表现的疾病。是由多种病因引起，多种病理类型组成的原发性肾小球疾病的总称，也是临床上最常见的一种肾病。它的特征为：起病隐袭，病程长，可历时数年或数十年，可有一个漫长的无症状尿异常期，然后缓慢持续进行性发展，有不同程度的肾功能减退，最终至慢性肾衰竭。临床表现多样，轻重悬殊，初期只有少量蛋白尿或显微镜下血尿和管型尿，以后常以水肿、高血压为主要症状，后期易出现贫血，严重高血压，伴有肾功能逐渐减退终至肾衰。发病以10～40岁的青壮年为主，男女均可发病，男性多于女性，比例为2：1。临床上又根据病人的表现不同将慢性肾炎具体分为普通型、肾病型、高血压型和急性发作型。因其病因和病理类型的多样性而使治疗效果和预后各不相同，总体预后较差。肾宁散对其疗效较好，但一般应连续服用两个疗程以上。
什么是肾盂肾炎？
肾盂肾炎是由大肠杆菌、变形杆菌、产气杆菌、葡萄球菌、肠球菌等致病微生物感染引起的肾盂和肾实质炎症，临床上分为急、慢性两个阶段，有些病人无急性期，长期无自觉症状或有轻度乏力、腰酸、低热等症状，多为隐匿型慢性肾炎，但劳累、受寒、感冒时发作，症状加重。人体抵抗力减低和泌尿道内环境的变异与发病有关，常见的发病诱因有抵抗力降低、不洁性生活、尿路梗塞、妊娠（怀孕）、分娩等。急性期以畏寒、寒颤、高热为主，伴有头痛、恶心呕吐、食欲不振等，有显著的尿频、尿急、尿痛、排尿困难、尿道口烧灼感等；慢性期有些只有低热、腰酸等症状，有些伴有乏力、虚弱、贫血、食欲不振、高血压等症状。急性期以抗生素治疗为主，配以肾宁散口服，慢性期应以肾宁散连续服用治疗为主，如不能积极治疗，则可逐渐发展成为慢性肾功能衰竭，即尿毒症，后果不堪设想。
肾炎病人腰痛的特点是什么？
病人腰痛一般较轻，常常是自觉腰部不适和隐隐的钝痛、酸痛和胀痛，疼痛可为单侧或双侧；疼痛部位多在肾区，体表在脊肋角(第十二肋和脊柱间夹角)和肋腰角 (第十二肋和腰肌间的夹角)可有叩痛点存在；体检时肾区叩诊为阳性结果，叩诊方法为：左手手掌放在病人腰部，右手握拳在左手指背上轻捶，力量由轻到重，此时病人会因捶击而感觉肾区疼痛。
腰痛虽不是肾炎的突出症状，但若病人在腰痛的同时伴有血尿、蛋白尿、少尿、水肿、高血压等肾炎表现，或出现乏力、食欲减退、恶心、呕吐、头晕等全身不适时，应考虑是否患了肾炎，此时则要引起高度重视，及时到医院检查，服用肾宁散胶囊治疗。
服用肾宁散会对身体造成损害吗？
肾宁散胶囊及其药引白茅根均为纯中药制剂，不添加任何化学药物成分、色素、防腐剂等。公司专有的药材种植基地距公路5公里以上，避免了汽车尾气及工业废气的污染，并严格按照国家绿色标准组织栽培，完全杜绝农药、化肥对原料药材的污染，从而保证了原料药材的品质。
天津中医研究院对该药进行了毒理学实验，急性毒性实验结果为：小白鼠能耐受大于人体正常剂量（0.2g/kg.d）的30倍（6.0g/kg.d），没有出现中毒现象；亚急性毒性实验结果为：小白鼠应用人体正常剂量的50倍，三周后无引起任何组织器官损伤和异常生化指标，并且体内游离氨、尿素氮和非蛋白氮的指数明显下降。故肾宁散是一个安全范围很大，几乎无毒的治疗肾病良药，长期大剂量服用肾宁散不会造成任何身体损害。
为何用西瓜和大蒜食疗的方法不能代替肾宁散？
西瓜的瓤、皮、籽均可入药，性寒味甘，入心、胃、膀胱经，能清热解暑，除烦止渴，利小便，治暑热烦渴、热盛津伤、小便不利、喉痹、口疮等，具有治疗肾炎的功效。但因西瓜中存在着大量的水分，多吃反而由于体内水分增加导致肾脏负担增大，引起浮肿加重，故严重浮肿者应限制饮水和西瓜的摄入量，以减少水分的摄入。大蒜含有多种人体必须的蛋白质、不饱和脂肪酸、糖类、钙、锗、铁、锌、硒、铜、锶、维生素C、B1、B2和大蒜素等。大蒜素有广泛的抗菌作用，对痢疾杆菌、脑膜炎双球菌、肺炎球菌、链球菌、白喉杆菌等有明显的杀菌作用，可治疗咽喉肿痛、伤风感冒、痢疾、肠炎，以及水肿等病，其中的锗和硒是人体不可缺少的微量元素，具有调节免疫功能及清除体内重金属毒素的功效。但大蒜有辛辣味，对胃肠道有刺激作用，故不可多食。而且，由于西瓜和大蒜品种的不断改良，化肥和农药的广泛使用，生长周期越来越短，产量越来越大，有效成分得不到充分积累，故现有的品种西瓜和品种大蒜对肾病的治疗作用十分有限。
肾宁散采用开封地区传统的西瓜和大蒜品种，即俗称的“笨瓜”和“笨蒜”，并采取绿色栽培技术，完全拒绝化肥和农药的污染，经提取浓缩后得到了西瓜和大蒜的精华－有效成分，其中富含肾脏细胞修复与激活因子FPS，并对胃肠道无任何刺激作用，故为治疗肾病的理想药物。
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