唐氏综合征

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病，因为患有这种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表现有什么？是怎么引起的？该怎么检查？

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

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细胞遗传学解释：

在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

1、标准型：47，XX(或XY)，+21。

2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

扩展资料：

21-三体综合征的临床表现：

1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征

人教版教材唐氏面容引热议，那什么才是唐氏综合征？其实我们大家能够看到的就是人。教材这个内容出现了一个问题，可以看到的就是它的面膜有唐氏面容的一个特点，那么对于唐氏面容而言，其实有一水给我们一些解答，我们可以看到的就是唐诗的特点，主要就是表现在他们的一个脸部特征之上。 等于唐诗，变不了而言，可以看到的就是，这是一个先天性的染色体疾病的原因。所以说我们大家应该能够感受到这一情况是比较严重的，也是需要我们大家能够看到这一点。

不管如何，希望我们大家都能够看到这一点，而且我们可以看到的就是。 对于这个情况也是比较严重的，他主要表现的就是面目比较特殊，体格智力下降，而且延续十分的宽阔。 找几个人的感觉就是十分的呆傻，所以说对于这个情况而言，也是需要我们大家能够看到的，在实际的一个发展过程中，确实也是比较重要，希望我们大家都能够了解到这些问题，不管如何我们可以看到的就是这次人教版的这个教材出现了这个问题，也是需要我们大家值得不变形关心的一个问题。 也是希望大家能够更好的去督促咱们改成的，而且对于唐氏综合症而言，孩子的成长确实非常的不好意思，让大家能够看到这一点。

所以说，对于这个问题而言，也是需要我们大家爱能够看到的一点的内容的，确实也是比较重要中的一点的内容的，唐氏综合症这个病症本身是非常的可怜的，但是这个人教版的教材把我们的孩子画成这样的一个面容确实也是不应该的，因为这会误导我们的孩子的。确实也是比较重要的一点的。

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