什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。

什么是唐氏筛查1

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。

18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人绒毛膜促性腺激素） 值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

唐筛能降低唐氏儿的出生率

因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。

什么是唐氏筛查2

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传，每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断，知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段，它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可以检出唐氏高危儿，对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能，所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇，需接受遗传咨询，了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问，如果唐氏筛查检出来是高风险，胎儿就是唐氏患儿吗？产前筛查只是通过母血中的指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估，得出胎儿患病的风险程度，而并不是确诊。也就是说，高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大，但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征，需要进一步检查以明确诊断。

主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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扩展资料：

检测方法

1、绒毛取样术

绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。

2、羊水穿刺术

羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

3、无创DNA检测基因

无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/唐氏综合征/10954247"target="_blank"title="百度百科-唐氏综合征">百度百科-唐氏综合征

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/唐氏筛查#5"target="_blank"title="百度百科-唐氏筛查">百度百科-唐氏筛查

唐氏筛查主要是预防唐氏儿的出生，整个孕期应该做以下检查：

一、早期“唐筛”。

即11周至14周NT检查（胎儿颈项透明带检查）,是通过腹部B超检查的，胎儿颈项透明带正常厚度是2.5毫米， 如果超出这个值，需要进一步检查。

二、中期“唐筛”。

即16周至18周抽血检查血清，并结合准妈妈的年龄、月经周期、体重、身高、孕周等分析胎儿患唐氏综合征的风险系数。

如果检查结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。

如果早、中期唐筛结果表明胎儿患有唐氏综合征风险比较高，就要进一步进行以下检查了。

三、16至20周，羊水穿刺检查，这个检出率达99%，不过存在一定的感染、流产风险。（结合准妈妈年龄等因素决定是否做）

四、12至22周，无创DNA检查 ，只抽血就能检测，检出率超过99%，没风险。（结合准妈妈年龄等方面因素决定是否做）

五、 24周大排畸，通过腹部B超检查胎儿是否有畸形。

经过以上检查，基本能准确判定胎儿是否患有唐氏综合征，准妈妈们为了胎儿 健康 ，家庭幸福，不要怕麻烦，存侥幸心理跳过某项检查，要根据产检时间表按时产检。

唐氏筛查是孕妈妈怀孕过程中必做的一项检查，目的是估计宝宝患先天愚型、神经管缺陷的疾病的危险程度。

唐氏筛查如何做？

唐氏筛查也很容易做，只要按照医生要求的时间去 抽血化验 ，化验准妈妈血液中的甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇。

唐氏筛查的判断，我记得当时去的时候医生千叮咛万嘱咐要 带着NT 的结果，应该是要综合评估，NT是孕妈妈孕11-14周做的宝宝排畸检查报告单。

唐筛对于胎宝宝和准妈妈都是非常安全的检查手段。

唐氏筛查什么时间做？

准妈妈孕检的医院一般都会给提前安排好做唐筛的时间。唐筛的时间一般在怀孕的15~21周内进行，最好是在16~18周之间检查。

唐氏筛查一般分为低危和高危。

一般检查完的B超单上会显示唐筛的标准参数和实际测量数值，医生最后会在上面写上低危还是高危的参考意见。

对于低危的孕妈妈，做不做无创可以自己选择，我当时不想多受罪，所以没做，但是也有很多妈妈做了的

对于高危的妈妈医生一般都会建议进一步去做无创或者是羊水穿刺来判断肚子里的宝贝究竟是不是 健康 。

祝福孕妈妈都顺利渡过唐筛生下 健康 宝贝哦

唐氏筛查是综合NT彩超、抽血化验和孕妇的预产期、体重、年龄等情况，计算胎儿先天患有唐氏综合征、神经管缺陷的风险大小的一项检查。

唐氏筛查具体要检查什么？

NT彩超： 又称颈后透明带扫描，是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位。如果颈项透明层增厚（正常厚度是2.5毫米），说明胎儿可能是“唐氏儿”或者心脏发育不好，也可能与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关。颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

抽血化验： 检查孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素-A（Inhibin A）的浓度，通过这些值来判断胎儿患有NTD（即神经管缺陷症状）、18-三体和21-三体综合征的风险系数。

医生会看上述检查的结果，并结合准妈妈的预产期、体重、年龄、身高等情况来判断孕妇怀先天缺陷患儿的概率。

什么时间做唐筛？

唐氏筛查按时间分为早期唐筛和中期唐筛。

早期筛查

一般是 孕11 14周期间，进行NT彩超和抽血化验检查 ，建议在取得NT彩超后再行抽血化验，两项检查的结果综合分析可以提高唐筛的检出率。

中期筛查

中期唐筛时间在 孕15 20周期间，只进行抽血化验 。无论是提前或推后，都会影响唐筛结果的准确性，所以孕妇如果错过了唐筛时间，是无法补检的，只能进行无创DNA检查或羊水穿刺。

其它注意事项：

早期唐筛和中期唐筛的目的都是筛查，而不是诊断，所以谈不上准确与否。 当早期唐氏筛查和中期唐氏筛查存在差异时，医生会根据个体情况决定是否进行DNA、羊水穿刺等检查。

早期唐筛和中期唐筛不一定都要做。 如果所在产检医院进行单次筛查，那么做了早期唐筛就可不做中期唐筛。如果所在产检医院采取的是早、中孕联合筛查，那么既要做早期唐筛也要做中期唐筛。

检查结果怎样看？

唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，其参考值如下：

如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

温馨提示：唐筛的目的是降低唐氏综合征患儿的出生率。35岁以下正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700 1/800，而且目前的医学水平也不能治疗此疾病，所以，唐筛很有必要，孕妇一定要引起足够的重视。

你好，唐氏筛查是排查胎儿是否有唐氏综合征病的，可以说这个是一个必检的产检项目了。

唐氏综合征即21-三体综合征，又叫先天愚型，患者特征是智力低下，面容特殊，生长发育障碍或者畸形。这种病每一个胎儿都有机会患上，一般正规医院的产检项目里都有这项。建议你还是做这个项目检查。

唐氏筛查分2个阶段来做，即早唐和中唐。早唐是在11-14周之间，最佳的检查时间是11-12周；中唐则是在孕中期，在孕妇怀孕15-20周期间，可以进行唐筛检查，做唐筛的最佳时间是16-18周。唐氏筛查是通过抽血来完成。早唐通常要结合NT值来看，NT值的唐氏筛查需要在孕周11-13周+6来检查，由于结合了NT值，早唐比晚唐检查更重要。你现在已经14周了，错过了NT值的最佳检查时间。应该尽快咨询医生。

以下7类夫妻属于唐氏儿的高发人群，更应该做唐氏筛查。1：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；2：夫妻其中一方有染色体异常；3：夫妻其中一方年龄较大，大于35岁；4：妊娠前后，孕妇曾服用致畸药物，如四环素等；5：夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；6：有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7：夫妻一方长期饲养宠物。

当了妈妈，就要尽到妈妈的责任，为肚中的胎儿负责，做好产检。连唐氏筛查这么重要的检查你都不了解，应该进行反思！

唐氏筛查主要检查什么项目

唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，主要检查项目有孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。

唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合征患儿，根据风险值分为低风险、临界风险和高风险，如果验血筛查值大于阳性切割值1/270，属于高风险；1/1000 1/270为临界风险。小于1/1000为低风险。高风险只是说胎儿患唐氏综合征的风险大，需羊水穿刺进一步明确诊断，低风险也只能说明患唐氏儿的风险低，并不代表一定不是唐氏儿。临界风险需行无创DNA产前检测。

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。

本内容由中国医学科学院北京协和医院 妇科 主任医师 彭萍审核

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主要筛查三种弱智的风险。分别是21体、18体、13体，只需空腹抽血，1周后出结果

一般的医院现在做唐氏筛查都是免费的了 因为唐筛只有50%的准确率 如果是临界风险或者是高风险的宝妈可以做无创DNA检测 也是只需要抽血就可以的 因为无创的准确率达到了80%左右

唐氏筛查是排除唐氏综合征的，需要抽血，还有就是结合NT报告来判断唐氏筛查风险，一般孕11周医生就会先让孕妈做NT了，然后抽血做唐氏筛查，这也是孕早期比较重要的检查，孕11-14周之间做的准确率比较高，过了14周测的数据就没那么好了，是初期排除唐氏儿的必要检查吧，如果唐筛结果高风险，还会安排羊水穿刺，孕妈还是早点做比较好。

唐氏综合征相信大家都有所了解，这是一种先天性疾病，又称先天愚型，这种病是不能被治愈的，一旦患有这种病，将会给孩子和家庭带去很大的灾难，而这种疾病是可以在妊娠期间进行筛查的，就是所谓的“唐氏筛查”。

唐氏筛查是筛查胎儿是否是先天愚型的首选方法，一般通过唐氏筛查，可筛检查出60%--70%的唐氏综合征患儿。唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血清，检测孕妇血清中妊娠相关的一些指标是否在安全范围之内，一般在妊娠的早期，也就是在妊娠11周到14周的时候，主要检查项目有血浆蛋白A和游离hCGB亚基两项，一般在妊娠的中期，也就是在妊娠15周到20周的时候，主要检查项目包括甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇三项，根据检查的结果，再结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等因素，计算出生出先天愚型患儿的危险系数，这便是唐氏筛查的过程。但唐氏筛查只是一种筛查手段，如果唐氏筛查的结果为危险系数为高危，提示胎儿有先天愚型的可能，进一步则要通过羊水穿刺及胎儿染色体检查明确诊断。

可见，唐氏筛查是一项怀孕期间必做的检查，价格也不是很贵，每个医院的收费标准不同，但一般都在300元左右，因此，为了宝宝的 健康 ，还是提醒每个家长应及时进行唐氏筛查，早期筛查和中期筛查都很重要。

唐氏综合征就是胎儿先天愚型，唐筛就是筛查这种疾病，这种病是一种随机病，染色体异常，随着怀孕年龄增大发病率越高。常规唐筛是抽血结合身高体重年龄根据公式计算出来的数值，准确率百分之六十至七十，价格118，选择常规唐筛需要签字确认，将来生出唐氏儿自己承担责任。无创DNA这是抽血直接检测准确率百分之九十九，价格1471。这两个是检测手段，如果有异常的再做穿刺，就是结合B超抽取羊水检测，这是确诊手段。穿刺是有风险的有百分之三十流产率，做的话一定要谨慎。三十五岁以上孕妇必须做穿刺。我们这里的标准，仅供参考，请结合自身实际情况选择合适检查，祝好孕

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