怀孕生子对任何一个家庭来说都是一件大事。特别是随着强制婚检的取消和大家优生意识的提高，越来越多的人意识到备孕和孕前检查的重要性。育龄夫妇会主动去医院体检。
由于开展孕前检查的医疗单位很多，水平良莠不齐，人们在选择检查项目时无所适从。对于大部分没有不良生育史的夫妻来说，应该养成健康的生活方式，摒弃不良的生活习惯，去医院做常规的孕前检查。但是对于那些有不良生育史或者遗传病家族史的朋友来说，选择一个合理的孕前检查项目是非常重要的。
今天我们就这个话题简单介绍一下，希望对准备怀孕的朋友有所帮助。
如何做好怀孕准备，进行合理的孕前体检？
1。养成健康的生活方式，保持平和的怀孕心态
健康的生活方式主要是不吸烟、不喝酒、不熬夜、适当运动、合理营养。
怀孕需要时间和耐心。一般情况下，不需要“数着日子掐着时间”。过度紧张不利于受孕，适得其反。对于月经周期正常(28~30天)的女性，排卵期在月经第14天左右。这个时期是受孕概率最大的时候。调整心态，顺其自然就好。
孕前及孕早期避免接触有毒有害的化学和物理环境。育龄妇女应尽量远离宠物，避免食用生肉。
2。生好孩子，从戒烟开始
女性朋友需要戒烟已经成为普遍接受的观点。我们知道，如果女性吸烟，很容易造成月经紊乱，降低受孕几率。
怀孕后，如果仍不戒烟，烟草中的有害物质可通过胎盘危害正在发育的胚胎，尤其是在胚胎发育的早期。孕妈妈吸烟与染色体畸变、流产、死胎、多发性畸形、胎儿宫内发育迟缓密切相关。此外，吸烟的孕妇更容易患贫血，产后母乳不足更为常见。
那么男方需要戒烟吗？在门诊咨询中，经常会遇到夫妻为男方是否需要戒烟而争论不休，让人无可奈何。吸烟对男性的危害也很大。吸烟对男性生育能力有不良影响。吸烟者的精子密度、精子活动率和正常精子率明显低于不吸烟者，会增加男性不育的风险。
另外，烟草中的有害物质会影响精子DNA，使男性精子的遗传物质发生改变，从而增加胚胎异常的风险。如果男方一定要找出一万个抽烟的理由，那么请不要在老婆面前抽烟。不要让“二手烟”成为胎儿的隐患。
3。孕期需要补充什么？
除了健康的饮食，一般建议夫妻在孕前第三个月开始服用0.4~0.8mg叶酸制剂。如果经济条件允许，他们可以服用含有叶酸的多种维生素，以防止胎儿神经管缺陷和其他出生缺陷。
4。健康夫妻如何选择检查项目？
如果健康夫妇无不良生育史或家族遗传病史，一般检查可选择以下项目。女方包括妇科检查(最好包括宫颈癌筛查和人乳头瘤病毒试验)、妇科超声检查、性激素检查、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能和肝炎病毒指数检查等。
除了一般的常规检查，如果男方有吸烟、饮酒、熬夜的习惯，建议做精液检查。如果夫妻双方HBsAg均为阴性，建议孕前半年注射乙肝疫苗。
特殊检查项目一般包括夫妻染色体、地中海贫血筛查、叶酸水平测定、TORCH检查等。TORCH试验是指一组病原微生物(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)的抗体试验。该组病原体在妊娠早期的初次感染可能引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力低下。
孕前检查的目的是了解女性的感染和免疫状况，并给予相应的指导。如果风疹病毒抗体IgG(-)，我们建议在怀孕前注射风疹疫苗，并严格避孕3个月。
5。生育史不好的夫妻应该如何选择检查项目？
不良生育史有很多种。遗传咨询中常见的问题有:复发性流产、死胎、异常胎儿妊娠史(先天性心脏病、多指、多趾畸形、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足、神经管缺陷、短肢畸形、外生殖器发育异常等。)和智障儿童的出生史。
复发性流产
习惯性流产的医学定义是指妊娠第24周之前，与同一伴侣≥3次的流产，无论是连续的还是间断的，也称习惯性流产。在实践中，我们把妇女的两次自然流产视为复发性流产。发生两次及以上自然流产时，应进行相关检查，并已查明流产原因。
一般情况下，通过检查可以发现50%左右的复发性流产。这些病因包括染色体异常、子宫畸形、子宫血管异常和局部循环障碍、黄体功能不全、催乳素升高、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染因素等。
因此，有复发性流产史的夫妇，孕前应进行上述检查，明确病因，然后有针对性地进行防治。需要注意的是，自然流产最常见的原因是胚胎本身的染色体异常，占自然流产的60%。我们建议自然流产后最好保留胚胎组织，进行染色体分析，以查明自然流产是否是胚胎本身染色体异常所致。
智障儿童出生史
智障儿童的出生史也是遗传咨询中经常遇到的情况。精神发育迟滞是指在发育过程中(18岁以前)由于各种原因导致智力功能明显低于同龄水平，社会适应能力明显受损，在人群中的发病率为1%~3%。
很多情侣都有一个误区。他们认为既然第一胎已经生过病，那么第二胎怀孕后直接检查胎儿就够了。其实这是一个非常错误的认识。由于精神发育迟滞的病因非常复杂，外界环境因素约占1/3，包括孕期营养不良、围产期感染、缺氧、外伤、早产、接触神经毒性药物等。内在遗传因素约占2/3，包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢病等。
我们只有在对已经得了这种病的孩子作出明确诊断后，才能指导夫妇再生育，也可以最大程度地规避他们再生育智障孩子的风险。
6。有遗传病家族史的夫妇孕前检查？
这种夫妻也是我们遗传咨询门诊比较常见的情况之一。遗传病有很多种，每种遗传病的诊断都不一样。如遇上述情况，建议夫妻双方在怀孕前一定要咨询专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构，千万不要盲目怀孕而导致再次生出有遗传病的孩子的风险。
常见的遗传性疾病有先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕卵病、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺增生等。
朋友们，由于出生缺陷原因的复杂性，遗传病的诊断充满了挑战。相信随着科学的发展和诊断技术的提高，会诊断出越来越多的遗传病。只有这样，才能科学地指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷的预防中来，以保护婴儿的健康。
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