家族遗传病有一个奇怪的现象:我爷爷体内的某种疾病直接跳过我的孩子,遗传给我的孙子,而我的孙女没有这种疾病。这种以“传男不传女”和返祖现象为特征的疾病,医学上称为X连锁隐性遗传。
普通隐性遗传和X连锁隐性遗传的区别
隐性遗传。一般来说,是指父母和母亲携带了某种疾病基因,但并没有患病。在遗传过程中,在适当的条件下,后代会再次患该病。以半乳糖血症为例。如果携带疾病基因的非患病父母有了孩子,后代将有四分之一的机会患上疾病。
而如果一个不携带疾病基因的母亲与一个不携带疾病基因的父亲结婚并生下孩子,那么后代将有一半的机会携带疾病基因,但不会患上疾病。
一句话:父母双方都是基因携带者,这样后代才会生病。X连锁隐性遗传的特殊之处在于致病基因发生在与性别相关的X染色体上,因此这类遗传病的发生与后代的性别密切相关。
X返祖现象的连锁
男性性染色体组合成一个父亲的Y染色体和一个母亲的X染色体。女性是父亲的X染色体,母亲的X染色体。因为男性只有一条X染色体,只要这条X染色体携带了致病基因,就必然会生病(男性是基因携带者,也是患病者)。同样的情况,对于女性来说,因为另一个X染色体的存在,只要其中一个不携带致病基因,就肯定不会生病。据此可以判断。
1。我爷爷是基因携带者(有病),我奶奶正常。
如果是我叔叔,那么我叔叔遗传了我爷爷的Y染色体和我奶奶正常的X染色体,所以他不会生病,也不会携带致病基因。如果是母亲,那么她遗传了祖父的致病性X染色体和祖母的正常X染色体。因为是隐性的,她妈妈不会生病,但是她携带了致病基因。
2、此时妈妈和未携带致病基因的爸爸结合后,如果生下了外孙女,则其基因组合是妈妈的正常基因和爸爸的正常基因(或者妈妈的致病基因和爸爸的正常基因),这两种情况都不会导致发病。如果是外孙,那么其身上的基因组合是爸爸的正常基因和妈妈的致病基因(或者妈妈的正常基因),因此外孙要么发病,要么不发病且不携带致病基因。
PS:据统计,目前这类遗传病有红绿色盲、血友病、血管瘤病、进行性肌营养不良、家族遗传性视神经萎缩、无眼球、先天性夜盲症、致死性肉芽肿、眼部白化病、睾丸女性化综合征、水脑、眼脑肾综合征等。
欢迎分享,转载请注明来源:优选云