准妈妈如何正确看待唐氏筛查?

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准妈妈如何正确看待唐氏筛查? 准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻,一度犹如跌入了人生的低谷,心情复杂,而后冷静下来,上网查资料咨询医生才发现,检查结果不合格并没有那么可怕。

有人会觉得这次检查让我们担心,白担心了。最好不要去查。下面就来了解一下是什么让这么多准妈妈不放心,为没做过这个检查的准妈妈解除不必要的担心。

1。什么是唐氏筛查?

唐氏筛查,顾名思义,就是唐氏综合征胎儿的产前筛查。通过孕妇采血检测,孕妇孕周、年龄、体重等综合信息,专业筛查软件,筛查出胎儿21三体综合征的重要指标。

从筛查结果中,我们可以判断胎儿是否有先天性精神发育迟滞以及唐氏综合征的风险程度。如果筛查结果为高危,则需要进一步的诊断检查——羊膜腔穿刺术。

2。为什么要做唐氏筛查?

唐氏综合征在医学上被称为21三体综合征,也称先天性愚型。

人体细胞的染色体数目应该是23对(46对),一半来自父亲,一半来自母亲。

正常人有22对常染色体,另一对是性别决定染色体。唐氏综合征的病因是患者的21号染色体上多了一条染色体。因为多了一条21号染色体,所以叫21三体综合征

唐氏综合征的发病率约为1/600至1/800。例如,在中国,大约每20分钟就有一个唐氏儿童出生。

唐氏综合征患儿智力严重低下,生活完全不能自理,并携带多系统并发症,终生无法治愈。因此,他们给家庭带来沉重的精神和经济负担。

3。哪些孕妇应该做唐氏综合征筛查?

每个孕妇都应该接受唐氏综合症筛查。唐氏综合征的发生是随机的,只有1%左右的唐氏患者与遗传因素有关,其他致病因素不明。

据相关统计,所有唐氏婴儿中,30%是35岁以上的女性所生,70%是35岁以下的孕妇所生。

4。唐氏筛查的最佳时机

唐氏筛查分两个时期。怀孕第11~13周+第6天称为早孕筛查(唐初)。

怀孕第14~20周称为孕中期筛查(中唐)。

5。唐初与中唐的区别

唐初检查时间:11-13周;b超检查,要看NT值(项半透明的缩写,指颈部的透明层),需要结合验血结果。准确率比较高,高达90%。

中唐检查时间:14-20周;验血,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中胎儿蛋白A和绒毛膜促性腺激素的浓度,结合取血时孕妇的预产期、年龄、体重、孕周,计算出生下唐氏孩子风险系数的检测方法。准确率低于唐代,60-70%。

6。唐氏筛查需要空腹部吗?

唐氏筛查不需要空腹部。抽取静脉血。

7。唐氏筛查的误区

误区一:唐氏筛查需要羊膜穿刺,不安全

以往使用羊膜腔穿刺术确诊唐氏综合征,确实可能会给孕妇和胎儿带来一定的风险。

鉴于此,很多孕妇都不愿意做检查。但目前最新的孕早期唐氏综合征筛查只需要b超检查和抽取3ml静脉血,对胎儿和孕妇无害。

误区二:准确率不高,做不做都一样

在筛查项目上,相比孕中期唐氏综合征筛查,孕早期血清指标结合b超可以得到更高的检出率和准确率。

根据国际上许多产前诊断中心的大量案例研究,可以将早孕筛查的准确率从目前的孕中期的60%-70%提高到90%以上,降低漏检率和假阳性率。

误区三:唐氏筛查只能在怀孕15-20周做

由于对这种遗传病没有有效的预防和治疗措施,唯一能采取的方法就是早期发现和早期干预。所以最新的早孕筛查更科学。

8。筛查结果多少算正常?

不同医院的计算方法不同,制定的标准也不同。有的医院正常值是“小于1/270”,有的是“小于1/380”,但小于标准值的不一定是傻子,大于标准值的不一定是傻子。

如果风险值超过设定的切割值,则定义为高风险。医生一般会推荐羊膜穿刺术。

低风险一般不需要羊膜穿刺术。但是,请注意,低风险不是“无风险”。只是意味着胎儿染色体异常的风险比一般人群要小。胎儿仍有一定的染色体异常风险,但风险相对较小。

无论早中期,孕妇在抽血后一周内就可以拿到筛查结果。如果结果是高危,也不必恐慌,因为只有通过早期绒毛活检或中期羊膜穿刺术进一步进行胎儿核型分析才能确诊。

9。如何正确看待唐筛?

唐氏筛查可以筛查出60~70%的唐氏综合征患儿。需要明确的是,筛查试验只能帮助判断胎儿患唐氏综合征的几率,并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征。

也就是说,血检指标高的时候,生宝宝唐的几率更高,但不代表胎儿一定有问题。

就像35岁以上的高龄孕妇生唐宝宝的几率更高,并不代表胎儿一定有问题。

另一方面,即使化验指标正常,也不能保证胎儿一定不会生病。

唐筛查的结果虽然不能准确判断宝宝是否愚笨,但却是判断宝宝是否愚笨最经济、最简单、最无害的测试方法。如果结果可疑,可以进一步做羊膜穿刺术。

10。摘要

如果你还被各种专业术语弄得眼花缭乱,就看看下面这些句子吧。

A.初唐的检出率高于中唐。

B.羊皮检出率最高。

C.筛查低风险不代表没有风险。

d.筛查高危羊后大部分结果正常。

e.筛选无风险,穿羊风险相对较低,可控,可接受。

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