看这个案例:
李女士前阵子刚怀上二胎。虽然是高龄孕妇,但她成功产下一个男孩,5斤重。加上之前的女宝,正好凑了个好字。本来全家人都很开心,对这个新生儿宠爱有加。然而,在宝宝出生后的第十一天,一个儿科医生的话打破了这个家庭的喜悦。
经过儿科医生的检查,据说鲍尔的眼睛很宽,鼻根低,眼睛小。这些都符合唐氏综合症的面部特征,所以希望李女士带孩子去检查一下。听了医生的讲述,李女士才想起自己怀孕的时候并没有做唐氏综合征检查。当时觉得得这个病的几率太小,可能性不大。也没注意。
而且当时李女士去咨询社区医生的时候,医生说羊膜腔穿刺有风险,容易导致流产。她很害怕,因为她年纪大了,生不了孩子,也不想让孩子冒险,所以没去检查。李女士心里很后悔没有去产检。
如果孕妈妈在分娩时能做好产检,唐氏综合症的产生是可以避免的。尤其是大龄女性,一定要多做检查,这样才不会为自己后悔!
可以做哪几种产前筛查?
1。唐氏筛查
唐氏筛查的最佳检查时间在16-20周之间。这项检查主要采用“超声”和“抽血”两种筛查方式。如果确诊为低危人群,不用关注,但如果是高危人群,就需要进一步检查。
2。羊膜穿刺术
这是一种有创检查,但其风险小于绒毛膜取样。医生说,从孕妈妈子宫的羊膜腔抽取羊水进行检测,就可以知道胎儿的染色体是否异常,进而知道是否有可能患有唐氏综合症。14天知道结果,准确率99%以上。
目前羊膜穿刺术是一项非常成熟的技术。最早的羊膜穿刺术是盲目的,直接从肚子下面的针里抽取羊水,对胎儿有危险。目前羊膜穿刺术是在b超的引导下进行的。医生会选择羊水丰富且不伤害胎儿的位置,以避开胎儿、胎盘和脐带。总的来说,羊膜穿刺术是非常安全的。
3。NIPT无创产前基因检测
这是一种比较高科技的检查方法,就是抽血,然后用DNA测序技术检测,因为唐朝的东西都有DNA问题。经过这个筛查,可以检查是否有染色体问题,这是非常确定的!
妇产专家提醒:35岁以上高龄产妇一定要做唐筛查。对于大龄女性来说,唐氏孩子的出生率可以达到1/350。高危孕妇应该接受产前基因诊断,但年轻的孕妈妈也需要进行唐筛查。许多患有唐氏综合症的母亲都很年轻。患唐氏综合症的概率随着孕妈妈年龄的增长而增加。无论年龄大小,每个孕妇都可能生下唐氏综合症。所以,女方年龄越大,生出唐氏综合症的几率越大。一名健康的30岁女性有1%的几率生下患有唐氏综合征的婴儿。
所以,非高龄孕妈妈千万不要忽视产前检查。他们必须听从医生的建议进行唐氏筛查。一般来说,他们应该在怀孕16到20周时进行唐氏筛查。如果有必要,他们必须密切接受详细的超声波扫描,并安排羊膜穿刺术,以确认胎儿是否异常。
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