羊水穿刺的结果更准确。
羊膜腔穿刺术是一种胎儿染色体检查的诊断技术,可以发现胎儿染色体的数量和明显的结构异常;但无创dan检测是一种高精度的筛查技术,提供的胎儿染色体信息有限。所以羊膜腔穿刺更准确,无创dna检测不能代替羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。
### 羊水穿刺和无创dna的区别
1。不同的检测方法
羊膜穿刺术:通过腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,然后在显微镜下分析胎儿染色体核型。
无创dna:通过采集孕妇外周血(10ml)提取游离DNA进行检测。
2。不同的测试内容
羊膜穿刺术:可一次性检出46条染色体,不仅数量异常,>:10M的结构异常也可检出。此外,还可以进行基因芯片和单基因疾病检测,了解胎儿的发育情况。此外,羊膜腔穿刺术是目前检测范围最广、对染色体准确率最高的产前诊断技术之一。
不过,无创检测范围已经涵盖了常见的染色体非整倍体疾病。
3。不同的测试结果
羊膜穿刺术:是一种可以发现胎儿染色体数目和明显结构异常的诊断技术。
非侵入性dna:它是一种高度精确的筛查技术,而不是一种诊断手段。如果产前无创DNA检测结果为阳性,则需要进行羊膜腔穿刺术才能确诊。
4。不同的检测风险
羊膜腔穿刺术:是一种有创的产前检查方法,有0.5%的流产和感染风险。在极少数情况下,细胞培养失败,因此需要进行其他检查或重新穿刺。
无创dna:无创、安全、方便是无创dna产前检测的最大优势,准确率达99%以上。
5。不同的检测时间
羊膜穿刺术:最佳检查时间为16-20周。也可以在孕晚期检查,但是风险会高一些。
无创dna:检查时间比较早,孕12周就可以开始检查,持续时间也比较长,最长可达孕20周+6天。也可以以后再查,准确率会降低。
### 羊水穿刺和无创dna,孕妇如何选择
经济实惠:唐氏筛查→无创DNA→羊膜穿刺术
唐氏筛查:无创或有高危或其他危险因素的羊膜腔穿刺术。这种组合成本低且安全。因为无创的加入,做羊膜穿刺的孕妈妈会大大减少。但是这种组合会漏掉大约10%的唐氏综合征儿童
适合:无高危因素,勤快,顾家的普通年轻孕妈妈。
豪华型:无创DNA→羊膜穿刺术
无创DNA直接进行,无需唐氏筛查,羊膜腔穿刺,无高危或其他危险因素。由于无创直接应用,这种组合成本高,检出率高,可以检出99%的唐氏综合征患儿。这种组合的缺陷是会漏掉极少数染色体结构异常的孩子。
适合没有高危险系数的普通孕妈妈,奢侈小资。
准确类型:高危因素→羊膜腔穿刺术
此组合检出率最高,可检出所有染色体数目异常。比如加入SNP基因芯片,可以检测染色体微缺失、微重复、杂合性缺失、单倍体等。
特别适合有过异常生育史、家族史等高危因素的孕妈妈。
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