妇产科医生提醒,所有孕妇都可能生出染色体异常的婴儿,应接受产前筛查。
人类有23对染色体。或多或少都会造成胎儿畸形或早期流产。唐氏综合症是最常见的染色体异常,在第21对染色体中多出了一条染色体,导致智力低下、先天性疾病和其他缺陷。一般来说,只有老年妇女需要唐筛查。然而,国外研究发现,超过50%的唐氏综合征儿童是由34岁以下的孕妇所生。所以孕妇的年龄不是关键因素。
中国每年约有26,600名唐氏综合征儿童出生,因此唐氏综合征筛查是每个孕妈妈必须做的事情。检查的结果是双重的,要么是一个健康聪明的宝宝,要么是一个重度智障的傻子,这让一些妈妈高兴,也让一些妈妈担心,但检查的结果并不是最终的结论。
据研究统计,35岁的女性生出唐氏综合症婴儿的概率是350分之一,25岁以下的比例低至1350分之一。但妇产科医生提醒,所有孕妇都有可能生出染色体异常的婴儿,应接受产前筛查。
目前常见的唐筛选方法有三种:
NT筛选
羊膜穿刺术
胎儿无创基因检测
总结一句话,NT是b超在孕11-13周左右用于21三体筛查,唐氏筛查在15-18周左右通过血清血液标志物进行筛查。它是在不同阶段通过不同手段进行的检查,有时需要两者的联合检查。孕12周后适合做无创检测,但目前羊膜腔穿刺是判断唐氏综合征的金标准。
目前仍有一种非侵入性的、准确性很高的降低风险的检测方法
目前产前筛查主要是羊膜腔穿刺术,但是很多孕妇害怕影响胎儿发育,不愿意做。其实现在可以使用的无创筛查项目更多。不一定要先做羊膜腔穿刺,这样可以通过无创的胎儿染色体检测辅助孕早期筛查,准确率高,假阳性率极低。
这是一种染色体非整倍体的筛查方法,专门用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达99%,是接近诊断的高准确率“筛查”。
孕早期(第11~13周)孕妇可进行母体血液筛查,或超声检查胎儿颈部透明带和鼻骨,抽取孕妇血液进行血清标志物分析。检出率在82%到87%左右。第二次怀孕时,采集孕妇血液,标记血清,检出率可达83%。筛查结果发布后,计算风险概率。如果高于270分之一,将建议采用羊膜穿刺术或绒毛膜取样等侵入性检查进行最终诊断。
至于34岁以上的孕妇,或者曾经生过染色体异常胎儿,有染色体异常家族史的,都属于高危人群。一般建议直接做羊水穿刺,确认胎儿染色体是否异常。
唐筛数据仅供参考
但是,如果检测结果为阳性,只能说明胎儿唐氏综合征的几率很高,并不能说明胎儿一定是唐氏综合征的孩子或者是畸形胎儿。即使检测结果显示表面是低风险,也不一定说明孩子是安全的。
所以,要提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的怀孕中,还是要坚持做产前检查。一旦胎儿出现羊水过多、脐血管阻力高、脉络膜水肿等异常,要注意排除唐氏综合征。
不建议40岁以上的老年女性进行无创检测
40岁以上孕妇染色体异常风险高于1/60。无创检测建议高危后再做有创产前诊断,会浪费时间,花费更多的钱。这类人适合直接进行有创产前诊断。对于35-40岁的高龄孕妇,建议先做b超检查,如无结构异常再做无创检查;如有结构异常,在无产前诊断禁忌症的情况下,直接进行有创产前诊断,并根据孕周选择合适的手段。
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