“大排畸”何时做？为何有些胎儿畸形检查不到？_孕早期

“大排畸”何时做？为何有些胎儿畸形检查不到？

怀孕了

十月，欢乐而漫长，产检之旅，繁琐而复杂。产检可以保护宝宝的健康。准妈妈千万不能因为怕麻烦而心存侥幸，还是要按时产检。

孕期有一项非常重要的检查——孕20-24周胎儿巨大畸形的超声筛查，简称“巨大儿”检查。

大规模排异，顾名思义就是通过超声检查胎儿，看其发育是否有严重畸形，然后排除畸形。胎儿畸形有很多种，几乎所有的胎儿系统都可以受累。由于一些夸张的宣传，很多人误以为“大规模排除异常”是万能的。过了这个检查，基本上就万无一失了。其实他们中间是有误会的。

其实因为超声影像诊断的基础是胎儿的形态变化，形态变化大的话检出率就高，形态变化小的话就很难检出。

接下来，我们来详细介绍一下。准爸妈们，来看看吧！

“大规模拒绝”什么时候做？多少次了？

超声筛查一般安排在孕20-24周。

大规模的排斥筛查需要在特定的孕周进行。如果做得太早，胎儿太小，超声医生观察不到。如果做得太晚，如果发现胎儿严重畸形，会给活产终止妊娠带来伦理问题。然而，在妊娠20-24周时，胎儿结构发育良好，可以观察到大多数胎儿畸形。

“大规模排斥”是万能的吗？

大部分孕妇来大医院做胎儿畸形的超声筛查。他们往往认为有这个检测就说明宝宝一切都好，没有问题，就等着瓜熟蒂落了。

众所周知，超声筛查胎儿巨大畸形不是万能的，但绝对不可能不做！

目前胎儿巨大畸形的超声筛查项目有23项，包括:颅晕、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈部软组织、眼窝、嘴唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠道、肾脏、膀胱、肱骨和尺骨及双上肢桡骨、双下肢股骨和胫腓骨、手腕、脚踝、脐血管。

由于科技的限制和孕妇的个体差异，如部分孕妇腹壁较厚，传音性差，目前超声筛查只能发现约60%-70%的结构异常。

为什么有些胎儿畸形检查不出来？

主要原因如下:

(1)胎儿结构是一个逐渐形成和动态发展的过程。胎儿畸形也有一个发展的过程。有时候正常和不正常没有绝对明确的界限。当畸形未发展到一定程度时，超声可能显示不出来。

比如孕中期不能及时发现骨骼发育不良。如果孕妇在孕中期经超声筛查，胎儿各项生长指标均在正常范围内，但在孕32周，做产科胎儿生长测量超声检查时，发现胎儿双顶径、头围、腹围正常，但股骨、肱骨仅在孕26周水平，导致长骨发育不良。这是巨大儿超声筛查无法预测的情况，只能选择引产终止妊娠。

部分一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿可在随访中消失。其他疾病，如脑膨出，可能会不时出现，超声检查时有时可能不出现。还有一些延迟性疾病，如宫内感染引起的脑液化，往往在妊娠晚期表现出来。

(2)由于胎儿本身的生理特点，有些疾病的诊断非常困难。

比如复杂的心脏畸形，在胎儿期就可能因诊断困难而导致漏诊或误诊。另外，一些小的畸形或异常，如耳廓畸形、掌趾畸形、隐形脊柱裂等，由于检查难度大，也不能纳入筛查范围。

新闻中曾报道过一个孕妇按照产前检查的常规流程，顺利通过了产前检查中应该做的所有检查，包括胎儿巨大畸形的超声筛查。然而，当全家人欢天喜地迎接宝宝的时候，却发现新生儿一侧的耳廓很小，耳道闭合，原本幸福的一家人陷入了痛苦之中。

作为一名超声医生，遇到这样的情况我会感到很无奈。也许人们认为耳朵在头的两侧。超声波怎么会检测不到它们呢？但由于胎儿在母亲子宫内常为侧卧，且一个耳廓紧贴母亲子宫壁或胎盘，故常难以显示。耳廓偶尔可以显示，但是耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小和位置，耳道有无，听力，这些都是我们现在的超声检查无法观察到的内容。

此外，宫内胎儿的手往往呈拳头状，脚掌往往紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指和脚趾的畸形。

(3)许多畸形的临床表现差异很大。如先天性脑积水、肾积水等。，在胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重疾病，也可能逐渐好转。

(4)60%左右的染色体疾病没有超声表现，所以大部分染色体疾病超声都发现不了，更不用说超声诊断了。需要进行血清学或羊膜穿刺术染色体检查。

“大规模拒绝”的筛选完成了多少次？

去过超声科的朋友，经常可以看到有一些大肚子进进出出反复检查，一脸焦虑紧张，有的甚至在超声科的软皮扶手椅上做着怪异高难度的动作。

没错！这些就是来大排畸形的准妈妈们！

那么，为什么有的大肚子很快就完成了检查，而有的却需要反复检查？

这是因为宝宝在子宫里的位置。有些运气好的孕妇，胎位是医生检查的，前后左右结构都能一次看到。所以恭喜这位孕妈妈，她能重新通过筛选！

然而这样幸运的人并不多，只占1/3左右。大部分孕妇需要两次以上，有的甚至需要改天再检查。这期间需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有足够的能量在子宫内活动，然后换个位置让超声医生检查，保证所有必须检查的项目都能观察到。这相当难。

有些怀臀位宝宝的孕妇更“痛苦”。对于臀位婴儿，很难观察到脊柱。孕妇经常需要保持胸部和膝盖处于仰卧位10-20分钟。胎儿在子宫内抬高或以头位代替，有利于观察胎儿脊柱。所以那些大肚子才会凹在椅子上。

如何看待「大量拒绝」的结果？

不管检测结果是否正常，都要把检测报告拿给产科门诊的医生看，因为产科医生往往关注的不仅仅是胎儿的结构，还有胎儿的大小、胎盘位置、羊水量等等。b超医生只会给一些胎儿问题的建议。