不同时期唐氏筛查的内容有哪些?什么时候做唐氏筛查最好?唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的检测孕妇血液,检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕周判断先天愚型和神经管缺陷的危险系数。
在妊娠早期进行唐氏综合征筛查
孕11~14周,可以做一个叫胎儿后透明带(NT)筛查的b超检查,测量宝宝后颈部皮下积液的厚度。这是用来确定你与唐氏综合征有一个孩子的风险。
还有一种验血,可以和颈后透明带扫描(这叫“联合筛查”)一起做,也可以单独做。验血会评估:
?人绒毛膜促性腺激素
?妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)
在唐氏综合症准妈妈的血液中,这两种物质的水平会出现异常。
虽然这些筛选是否有效还有很大争议,但看起来都挺准的。很可能只有75%左右的唐氏儿童会被后透明带单独筛查检出,而血液单独筛查的概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率可达90%。然而,透明带后部扫描的准确性是由许多因素决定的,包括b超医生的水平和使用的扫描仪的准确性。
在妊娠中期进行唐氏综合征筛查
这应该在怀孕15到20周之间进行血液测试的基础上进行。筛查就是评估你血液中的各种指标,包括:
?人绒毛膜促性腺激素(hCG)
?胎儿蛋白
?雌三醇(uE3)
?抑制素A
如果你是唐氏综合征孕妇,血液中人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平会较低。
这次筛选的内容也将有如下不同:
?双重筛查:评估两项指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
?三重筛查:评估三项指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
?四重筛查:评估四项指标:人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
妊娠早期和中期联合筛查
血清的全面筛查结合了孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的检测和孕中期进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血检。
综合筛查结合孕早期透明带后扫描和妊娠相关血浆蛋白的血液筛查,孕中期进一步进行人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇、抑制素A的血液筛查。本次筛查唐氏综合征的检出率约为94%。
这些筛查需要测很多指标,所以,你要到孕中期才能得到结果。
唐屏可以降低唐氏儿童出生率。唐氏儿童会出现严重的多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、主要器官功能障碍和肢体异常),并伴有严重的智力低下。大部分孩子基本不能自理,大部分都是幼时夭折。因此,为了预防先天愚型的出生,实现早期发现和解决,产前唐氏筛查是非常重要的。
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