囊性纤维化
囊性纤维化是一种遗传病,北欧和美国发病率较高,亚洲发病率较低。新生儿该病发病率为1:1500~1:2000,死亡率高。主要表现为外分泌腺功能障碍,粘液腺增生,分泌物粘稠,引起呼吸道等器官被分泌物堵塞,同时引起生殖道异常。导致男性不育。
大约有一半的孩子在10岁之前因感染或心肺衰竭等严重并发症而死亡,其中很少有人活到成年。如果能早期诊断,控制呼吸道感染,注意饮食治疗,可以降低儿童死亡率,使他们能存活到成年。
克罗伊茨费尔特-雅各布综合征
克雅氏病是一种先天性疾病,发病率为1%~2%。
这种病在儿童期通常无症状,但在青春期出现症状。典型的临床表现为:四肢过度生长,肌肉发育不良,女性乳房常见,面部和身体毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变,生精功能严重受阻或停止,多数情况下有智力低下和性功能障碍。这是性染色体异常导致的,无法治愈。
性逆转综合症
这种遗传病的主要临床表现与克氏综合征基本相似。外形为雄性,有新的雄性状态,但睾丸较小,无阴毛或阴毛很少。核型为46,XY。
杨氏综合症
杨氏综合征是与慢性呼吸道感染有关的男性不育症。不孕的直接原因是梗阻性无精子症。约占男性不育的3.3%,约占男性梗阻性不育的50%。
本病的临床特点是婴儿期反复咳嗽、痰多。许多人在婴儿期就被诊断为支气管炎,约62%的患者表现为慢性鼻窦炎。呼吸道感染的症状会在成年后有所改善。发病可通过抗生素和对症治疗缓解,日常活动和体力活动不受限制。
仅支持细胞综合征
本病是生精细胞不发达,仅存在支持细胞的综合征。据报道,男性不育症的发病率为1/10。其病因尚不完全清楚,但有些病例与Y染色体突变的吴因子有关。近亲结婚结汇,引发此病。
所有患者均为无法纠正的不孕症。人工受精可以用来解决生育问题。
纤毛停滞综合征
这种传播往往发生在有近亲结婚家族史的人身上。它是一种常染色体隐性遗传疾病,具有许多由纤毛结构缺陷引起的异常。纤维化综合征除男性不育外,还可引起以下疾病:慢性支气管炎、支气管扩张、慢性鼻窦炎、中耳炎、内脏倒置等。
本病应重在预防,促进粘液分泌排出,抗感染,对症治疗。这种疾病的预后良好。虽然有慢性呼吸道疾病,但对寿命没有影响。
无精子症
无精子症顾名思义就是患者的精液中没有精子。遗传因素是男性不育的主要因素,其中染色体异常与无精子症和严重少精子症密切相关。精子的产生是由遗传基因控制的,染色体结构数目的畸变可以影响这些基因的功能,从而影响精子的产生。
据统计,通过及时的手术或药物治疗,大多数患者可以恢复生殖功能。
如果准爸爸有这些遗传病,可以去医院治疗或者选择人工授精。
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