遗传性肾病的发病率一般在1/1000~5-9/100之间，可分为囊性肾病和非囊性肾病两大类。多囊肾是最常见的囊性肾病。
囊性肾病有哪些？
多囊肾是双肾多发囊肿的统称。一般是40岁以后发病 。最常见的症状是腰痛伴肉眼血尿、肾结石、血块阻塞、尿路感染、贫血、高血压，最后尿毒症需要透析治疗。b超可以明确诊断。
髓质海绵肾是由于肾脏集合管先天性扩张所致，因肾脏内部结构变化类似海绵而得名。尿路结石、尿路感染和肾钙质沉着是常见的。以上症状表现为反复发作，持续缓慢进展。该病无特效疗法，但长期预后良好，一般不会进展为尿毒症。
髓质囊肿病最早的症状是多尿和不明原因的尿毒症。尿毒症一般发生在20-50岁，静脉尿路造影可显示肾脏皮质与髓质交界处多个小囊肿。该病无特效疗法，虽然进展缓慢，但也可进展为尿毒症。
非囊性肾病有哪些？
Alport综合征是最常见的非囊性肾病。阿尔波特综合征又称遗传性肾炎，与性别有关。母亲的病遗传给女儿，父亲的病遗传给女儿但不遗传给孩子。大多在10岁前发病，血尿是突出的首发表现。肉眼或显微镜下的间歇性或持续性血尿，常于上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。慢性进行性肾损害，尤其是男性，常于20-30岁进入尿毒症期。通常伴有高频神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部疾病，包括近视、斜视、眼球震颤、圆锥角膜、 角膜色素沉着、球形晶状体、白内障、眼底病等。皮肤活检也可以帮助诊断疾病。一旦发生肾功能不全，应限制蛋白质和磷的摄入，积极控制高血压等加重因素。
先天性肾病综合征是出生后发生的肾病综合征，有四个特点[/s2/]:①大量蛋白尿；②低蛋白血症；③高胆固醇血症；④不同程度的水肿。先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传病，多见于新生儿或出生后3个月内，病情严重，常导致死亡。
薄基底膜肾病往往是家族性的，其唯一的肾脏改变是肾小球基底膜弥漫性变薄。正常基底膜的宽度为300-400纳米，而在这种疾病中只有150-225纳米。多数无症状，但尿检时发现镜下血尿伴或不伴轻度蛋白尿，肾功能一般正常。一旦确诊，没有特殊治疗。
当第一个孩子已经出现相关症状或者已经确诊，需要慎重考虑，及时做好心理准备。同时可以通过遗传性肾病专科门诊进行皮肤活检预约和相关基因检测，做好产前准备，确保“二宝”健康。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
