担心羊膜穿刺风险?一滴血就能筛检

担心羊膜穿刺风险?一滴血就能筛检

对于孕妇来说，每个人都想顺利生下一个健康的宝宝，所以产检也不能马虎。妇产科医生蔡说，产前检查的意义主要是早期诊断腹中胎儿是否有染色体异常等疾病，包括唐氏综合征、威廉斯氏综合征、小胖威利、爱德华氏病、迪吉奥吉斯综合征等。

无创产前检测全基因趋势评分孕妇成功产下双胞胎男孩

传统上，羊膜穿刺术是用来检测胎儿是否正常的。但羊膜腔穿刺术仍可能有0.1%至0.3%的几率，因感染导致早期破水、流产或死产。一位不孕11年的45岁女性，在台中做了6次试管婴儿，都失败了。她最终接受了妇产科的蔡医生进行试管婴儿，并最终成功怀上了双胞胎。但是说到羊膜腔穿刺术，看到媒体报道的罕见并发症的新闻，我很犹豫。

于是蔡风伯医生为孕妇进行了目前无创的母体血液筛查。胎儿10周左右，胎儿DNA的片段就已经跑到母体血液里了，我们可以用它来做GWNS无创产前检测，全基因趋势评分 ，也就是知道胎儿是否有正常的染色体。这位孕妇已经成功产下一对健康的双胞胎男孩，因为做这个技术测试很正常。

台湾之光！无创筛查矩阵获国内专利

孕妇的血液由蔡医生在门诊抽取，然后交给张集基因医学科教授团队进行分析。目前已经开发出一种新的算法，功能强大，可以看每一条染色体，把分辨率提高到更小的区域。未来有望达到染色体分析甚至基因芯片的分辨率。这种非侵入性的新技术与新算法相结合，对孕妇来说是一大福音。

无创筛查在香港和美国早在2011年就开始了。然而，为了实现本土和国际特色，张继于2011年从中国台湾省临床单位引进了第一台下一代测序仪，并开始了这项技术的研发。2013年研发成功并申请专利。2014年在《世界妇产科超声杂志》发表论文，2015年获得台湾省知止。