随着科学的进步，特别是分子遗传学的飞速发展，目前已发现3000多种遗传病，其中约250种只发生在男性身上，女性无病或少病。这是为什么呢？
我们都知道人体细胞有23对染色体，其中1对(2对)是决定性别的染色体，女性为XX，男性为XY。染色体携带超过50，000个决定人体各种性状的基因。如果基因发生突变，疾病就会发生，并会遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，就会发生性连锁遗传。致病基因在X染色体上，称为X连锁或X连锁遗传病。只要有一条X染色体携带致病基因，就可以诊断为X连锁显性遗传病，这种疾病比较少见，男女都可以诊断。只有两条X染色体上相同的位置才是致病基因，称为X连锁隐性遗传病。这种病比较常见。因为女性很难遇到两条染色体在同一位置致病的情况，一条X染色体的致病基因往往可以被另一条X染色体的正常基因所掩盖，所以不表现症状，而是致病基因的携带者和传递者。另一方面，男性只有一条X染色体。如果上面有致病基因，没有相应的正常基因来掩盖，那么他们就是病了。通常情况下，如果母亲是致病基因携带者，父亲是正常人，那么一半的儿子可能是患者，一半的女儿可能是致病基因携带者。这就是为什么有些疾病只遗传给男人。像这样的病有很多，只遗传给男性。下面是一些常见的疾病:
血友病
死于出血的男孩是血友病患者。病人的血液缺少一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白。比如各种原因导致创伤性出血时，血液无法凝固，最终他因失血过多而死亡。目前这种蛋白质可以大量供应，从而大大降低死亡率。
杜氏肌营养不良症
大部分在4岁左右，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿增厚无力，走路姿势像鸭子，几年后逐渐瘫痪。大多数患者在20岁左右死亡。目前没有有效的治疗方法。
脆性X染色体患者
所有的病人都是智力低下的男性。外貌特征是:前额和下巴突出，鼻子长，鼻唇沟；“耳朵”大，手脚粗。巨精子症是患者的另一个重要体征。75%的患者智力中等偏低，智商为50~70；25%严重偏低，智商在50以下。
红绿色盲
因为这种病没有生命危险，夫妻双方同时携带致病基因的可能性较大。这样，下一代女性就有可能从父母那里获得带有致病基因的X染色体，从而表现出症状。但据统计，男性的发病率是女性的14倍。这种疾病会影响年轻人对职业和专业的选择。
先天性无丙种球蛋白血症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩都是X连锁隐性遗传病。
简而言之，目前还缺乏针对这类疾病的特效疗法。所以只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。任何有这类遗传病家族史或生过病儿的女性，如果再次怀孕都必须进行产前诊断。一般只保留女胎，防止孩子出生给家庭和社会带来负担。目前国外已经可以进行胎儿宫内诊断，可以保留无遗传病的男性胎儿。有遗传病家族史的年轻人，婚前应该去遗传咨询门诊检查。
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