婴儿派边肖提醒父母和朋友们，对新生儿进行遗传病筛查是相当重要的。如何筛查新生儿遗传病？新生儿遗传病筛查包括哪些疾病？本文将详细回答这些问题。
如何对新生儿进行遗传病筛查？
遗传病筛查是一种简单、快速、廉价的血点检测。一般用脐带血或者足跟血的纸。新生儿筛查一般是在婴儿出生三天后，取脐带血或足跟血的纸片进行。代表国际临床实验室技术发展最高水平的LC-MS/MS判读技术，一滴血样几分钟就能分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢性疾病。可以说是目前世界上最先进、最便宜、最高效的筛查方法。
小分子疾病包括有机酸、氨基酸、脂肪酸的代谢性疾病，多采用LC-MS/MS检测，难度低，检测成本相对较低。
新生儿遗传病筛查包括哪些疾病？
新生儿遗传病筛查主要是针对新生儿期可能对儿童生长发育和智力发育产生严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。因为不同地区的发病率不同，筛查的疾病类型也不同。比如南京筛查的疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺增生。
在这里，边肖要提醒大家的是，有缺陷的孩子往往出生时没有临床症状，但由于缺乏一些必要的酶或其他原因，导致机体代谢紊乱，影响孩子的身体和智力发育，对孩子造成严重的损害。因此，如果能通过早期筛查、早期诊断、及时治疗和控制，就有可能避免儿童智力和身体器官的损害，使他们健康成长。
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